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Enregistrement W4393863271 · doi:10.1038/s41525-024-00412-0

Strategies to improve implementation of cascade testing in hereditary cancer syndromes: a systematic review

2024· review· en· W4393863271 sur OpenAlexfundno aff
Jianbang Chiang, Zi Yang Chua, Jia Ying Chan, Ashita Ashish Sule, Wan Hsein Loke, Elaine Lum, Marcus Eng Hock Ong, Nicholas Graves, Joanne Ngeow

Notice bibliographique

Revuenpj Genomic Medicine · 2024
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Medical Research CouncilMedical Research CouncilNational Research Foundation SingaporeTerry Fox FoundationNational Cancer Centre of Singapore
Mots-clésPsychological interventionChecklistFidelityMedicineSystematic reviewComputer scienceMEDLINEPsychologyNursingBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Hereditary cancer syndromes constitute approximately 10% of all cancers. Cascade testing involves testing of at-risk relatives to determine if they carry the familial pathogenic variant. Despite growing efforts targeted at improving cascade testing uptake, current literature continues to reflect poor rates of uptake, typically below 30%. This study aims to systematically review current literature on intervention strategies to improve cascade testing, assess the quality of intervention descriptions and evaluate the implementation outcomes of listed interventions. We searched major databases using keywords and subject heading of "cascade testing". Interventions proposed in each study were classified according to the Effective Practice and Organization of Care (EPOC) taxonomy. Quality of intervention description was assessed using the TIDieR checklist, and evaluation of implementation outcomes was performed using Proctor's Implementation Outcomes Framework. Improvements in rates of genetic testing uptake was seen in interventions across the different EPOC taxonomy strategies. The average TIDieR score was 7.3 out of 12. Items least reported include modifications (18.5%), plans to assess fidelity/adherence (7.4%) and actual assessment of fidelity/adherence (7.4%). An average of 2.9 out of 8 aspects of implementation outcomes were examined. The most poorly reported outcomes were cost, fidelity and sustainability, with only 3.7% of studies reporting them. Most interventions have demonstrated success in improving cascade testing uptake. Uptake of cascade testing was highest with delivery arrangement (68%). However, the quality of description of interventions and assessment of implementation outcomes are often suboptimal, hindering their replication and implementation downstream. Therefore, further adoption of standardized guidelines in reporting of interventions and formal assessment of implementation outcomes may help promote translation of these interventions into routine practice.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,029
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,100
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: Revue systématique
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,029
Score d'incertitude au seuil0,152

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0290,100
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0070,008
Bibliométrie0,0150,012
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,005
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,057
Tête enseignante GPT0,414
Écart entre enseignants0,357 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations18
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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