Data files for manuscript "Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals"
Notice bibliographique
Résumé
# 2023-06-28<br> # Data files for manuscript "Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals"<br> # Summary<br> This ZIP-file contains the supplementary files of our SMARCC2 study "Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals". <br> Suppl. File S2 contains comprehensive clinical data<br> Suppl. File S3 contains comprehensive genetic data<br> Suppl. File S4 contains files of the SMARCC2 N-terminal homology model # Folder structure<br> ./ (parent directory containing this README file and all subfolders)<br> ./Files/ (contains Excel Suppl. File S2 and Suppl.File S3, and ZIP Suppl.File S4) # Files and checksums<br> Algorithm Hash Path<br> --------- ---- ----<br> MD5 003A879AA75CF8B5C4E3E05F76C4EB4C SMARCC2-Supplementary\Files\FileS2_cases_clinical-table.xlsx<br> MD5 73B4F9E83419A8404345101CAA4D2205 SMARCC2-Supplementary\Files\FileS3_variants-and-domains.xlsx<br> MD5 B0A12F36B4801EB6C4D21BA02B4270BB SMARCC2-Supplementary\Files\FileS4_SMARCC2 N-terminal homology model.zip
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».