Metadata supporting Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
This metadata record describes the data generated and analysed in the study "Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer". The study investigates genetic survival associations in pathogenic variant carriers from Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA), genotyped on the OncoArray. Data availability and sourcesA subset of the genotype data that support the findings of this study is publicly available via dbGaP https://identifiers.org/dbgap:phs001321.v1.p1 CIMBA 1000 Genomes-imputed genotype data is protected in accordance with the informed consent received from the study participants and therefore cannot be made publicly available. Requests for data can be made to the CIMBA Data Access Coordination Committee. DACC approval is required to access data from the BCFR-ON, EMBRACE, GC-HBOC, HEBCS, HEBON, IHCC, IPOBCS, MCGILL, and OUH studies Phenotype data is stored in a relational database and an output would be a text file. Imputed genotype data can be requested in the QCTOOL dosage format (https://www.well.ox.ac.uk/~gav/qctool_v2/documentation/genotype_file_formats.html), which has been used in these analyses The contact for data access requests is Lesley McGuffog (ljm26@medschl.cam.ac.uk), Data Manager, Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge Newly discovered survival SNPs were characterized in silico utilizing data from the 1000 genomes and Encode projects as integrated in databases LDlink, RegulomeDB and GeneCards. Candidate genes’ mRNA expression and patient survival was tested in the METABRIC data in European Genome-phenome Archive: EGAD00010000434 (1,302 breast cancer patients). BCAC survival summary results are available from the University of Cambridge BCAC site All summary results will be made available on the CIMBA website upon publication of the related article: http://cimba.ccge.medschl.cam.ac.uk The data that support each table and figure in the related article are summarised in the excel file in this data record. BackgroundThis study investigates the survival of women carrying germline pathogenic BRCA1 or BRCA2 variants. These are the two most important genes linked to breast cancer susceptibility. The great variation in survival rates between tumors with similar characteristics and stage suggests a heritable component, e.g. genetic differences in metastatic potential sensitivity to adjuvant therapy or host factors, like tumor microenvironment interaction, immune surveillance, and efficiency in drug metabolism. Both candidate gene and genome-wide approaches have been employed to find genetic determinants patient prognosis and treatment outcome prediction. Participants women of European ancestry diagnosed with invasive breast cancer before the age of 70 years, enrolled in studies participating in CIMBA. CIMBA studies included in analysis if sufficient follow-up data are available, at least 15 study subjects at risk during the time when five events occurred. Patients were followed from the diagnosis of the first primary breast cancer until death of any causeand censored after 15 years or when lost from follow-up Supplementary table 1 of the related article lists all CIMBA studies, characteristics, sample and cohort sizes. Overall sample sizes: 21 studies for carrier of BRCA1 variants (n = 3,008) 15 studies for carriers of BRCA2 variants (n = 2,009).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,072 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,013 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,282 | 0,086 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».