Metadata record for the article: Current gene panels account for nearly all homologous recombination repair-associated multiple-case breast cancer families
Notice bibliographique
Résumé
<b>Summary</b><br> This metadata record provides details of the data supporting the claims of the related article: “Current gene panels account for nearly all homologous recombination repair-associated multiple-case breast cancer families”. The related study hypothesised that variants in underexplored homologous recombination repair (HR) genes could explain unsolved multiple-case breast cancer (BC) families, and investigated HR deficiency (HRD)-associated mutational signatures and second hits in tumour DNA from familial BC cases. Type of data: tumour and germline data; whole exome sequencing Subject of data: <i>Homo sapiens</i> Sample size: 38 Population characteristics: Candidate families with early-onset BC or a strong family history of breast cancer. Blood samples were obtained directly from the participants at the time they were consented into the biobank or study. Tumour blocks were requested from pathology archives at various hospitals served by the CHUM and McGill genetic services in the greater western Quebec region. <b>Data access</b> Tumour and germline datasets generated during the current study are not publicly available as they are old samples that precede the reporting standards requiring deposition in public repositories, and, therefore, the consent provided by study participants did not include a provision for widespread disclosure. However, direct requests can be made to the corresponding authors for access. The following files are openly available as part of this <i>figshare </i>data record: ‘Master_list_variant.xlsx’ (underlying Table 1), ‘Genes assessed initially.xlsx’ (underlying Supplementary Table 1), ‘Candidate Genes list.xlsx’ (underlying Supplementary Table 2). All other data are housed on institutional storage and are not openly available in order to protect patient privacy as informed consent to share participant-level data was not obtained prior to or during data collection. However, these data can be requested from Dr Foulkes. The files are: ‘all germline_sample.vcf’, ‘data.tumor.maf’, ‘all tumor_sample.vcf’, ‘all sample.out.gzsmall.seqz.gz’. <b>Corresponding author(s) for this study</b> William D Foulkes, 1Department of Human Genetics, McGill University, 3640 Rue University, Room W-315D, Montreal, QC, H3A 0C7, Canada. william.foulkes@mcgill.ca Paz Polak. 13Department of Oncological Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai Hospital, Gustave L. Levy Place, NY 10029-5674 New York, USA. paz.polak@mssm.edut<br> <br> <b></b> <b>Study approval </b> Participants to this study were consented at two Montreal sites. The majority of participants were consented into a biobank entitled “Banque d'échantillons biologiques et de données (cliniques et biologiques) associées à des fins de recherche sur les cancers métastatiques du sein et de l'ovaire” created in 2000 and approved by the CHUM Institutional Review Board, approval number BD 04.002. A few additional participants were consented directly into the linked scientific study created and approved by the McGill University Institution Review Board in 2011 called “Genome-wide approaches in hereditary cancer families”, study number A08-M61-09B.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».