Supplementary Material for: Detection of Phenotype Modifier Genes Using Two-Locus Linkage Analysis in Complex Disorders Such as Major Psychosis
Notice bibliographique
Résumé
<b><i>Objective:</i></b> To increase power to detect modifier loci conferring susceptibility to specific phenotypes such as disease diagnoses which are part of a broader disorder spectrum by jointly modeling a modifier and a broad susceptibility gene and to identify modifier loci conferring specific susceptibility to schizophrenia (SZ) or to bipolar disorder (BP) using the approach. <b><i>Methods:</i></b> We implemented a two-locus linkage analysis model where a gene 1 genotype increases the risk of a broad phenotype and a gene 2 genotype modifies the expression of gene 1 by conferring susceptibility to a specific phenotype. <b><i>Results:</i></b> Compared to a single-locus analysis within the broad phenotype, the proposed approach had greater power to detect the modifier gene 2 (0.96 vs. 0.54 under a simulation scenario including heterogeneity). In a sample of 12 mixed SZ and BP Eastern Quebec kindreds, D8S1110 at 8p22 showed the strongest evidence of linkage to a gene determining a specific phenotype (SZ or BP) among subjects susceptible to major psychosis because of putative genes at 10p13 (D10S245, conditional maximized LOD (cMOD) = 4.20, p = 0.0003) and 3q21–q23 (D3S2418, cMOD = 4.09, p = 0.0005). <b><i>Conclusion:</i></b> The proposed strategy is useful to detect modifier loci conferring susceptibility to a specific phenotype within a broader phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,048 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».