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Enregistrement W4394458466 · doi:10.6084/m9.figshare.22622332

Additional file 2 of Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

2023· dataset· en· W4394458466 sur OpenAlexaff
Daniela Matuozzo, Estelle Talouarn, Astrid Marchal, Peng Zhang, Jérémy Manry, Yoann Seeleuthner, Yu Zhang, Alexandre Bolze, Matthieu Chaldebas, Baptiste Milisavljevic, Adrian Gervais, Paul Bastard, Takaki Asano, Lucy Bizien, Federica Barzaghi, Hassan Abolhassani, Ahmad Abou Tayoun, Alessandro Aiuti, Ilad Alavi Darazam, Luís M. Allende, Rebeca Alonso‐Arias, Andrés A. Arias, Gökhan Aytekіn, Peter Bergman, Simone Bondesan, Yenan T. Bryceson, Ingrid G. Bustos, Óscar Cabrera-Marante, Sheila Cárcel, Paola Carrera, Giorgio Casari, Khalil Chaïbi, Roger Colobrán, Antônio Condino‐Neto, Laura Covill, Ottavia M. Delmonte, Loubna El Zein, Carlos Flores, Peter K. Gregersen, Filomeen Haerynck, Rabih Halwani, Selda Hançerli, Lennart Hammarström, Nevin Hatipoğlu, Adem Karbuz, Sevgi Keleş, Christèle Kyheng, Rafael León‐López, José Luis Franco, Davood Mansouri, Javier Martínez‐Picado, Özge Metin Akcan, Isabelle Migeotte, Pierre‐Emmanuel Morange, Guillaume Morelle, Andrea Martín-Nalda, Giuseppe Novelli, Antonio Novelli, Tayfun Özçelık, Figen Palabıyık, Qiang Pan‐Hammarström, Rebeca Pérez de Diego, Laura Planas‐Serra, Daniel E. Pleguezuelo, Carolina Prando, Aurora Pujol, Luis Felipe Reyes, Jacques G. Rivière, Carlos Rodríguez‐Gallego, Julián Rojas, Patrizia Rovere‐Querini, Agatha Schlüter, Mohammad Shahrooei, Ali Sobh, Pere Soler‐Palacín, Yacine Tandjaoui-Lambiotte, Imran Tipu, Cristina Tresoldi, Jesús Troya, Diederik van de Beek, Mayana Zatz, Paweł Zawadzki, Saleh Zaid Al-Muhsen, Mohammed F. Alosaimi, Fahad Alsohime, Hagit Baris Feldman, Manish J. Butte, Stefan N. Constantinescu, Megan A. Cooper, Clifton L. Dalgard, Jacques Fellay, James R. Heath, YL Lau, Richard P. Lifton, Tom Maniatis, Trine H. Mogensen, Horst von Bernuth, Alban Lermine, Michel Vidaud, Anne Boland, Jean‐François Deleuze, Robert L. Nussbaum, Amanda Kahn-Kirby, France Mentré, Sarah Tubiana, Guy Gorochov, Florence Tubach, Pierre Hausfater, Isabelle Meyts, Shen‐Ying Zhang, Anne Puel, Luigi D. Notarangelo, Stéphanie Boisson‐Dupuis, Helen C. Su, Bertrand Boisson, Emmanuelle Jouanguy, Jean‐Laurent Casanova, Qian Zhang, Laurent Abel, Aurélie Cobat

Notice bibliographique

RevueOpen MIND · 2023
Typedataset
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
Thématiqueinterferon and immune responses
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésCoronavirus disease 2019 (COVID-19)GeneLoss functionBiologyGeneticsImmunityFunction (biology)VirologyImmune systemMedicinePhenotypeDiseaseInfectious disease (medical specialty)

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Additional file 2: Table S1. Number of genes tested and Genomic inflation factor for each model and variant set. Table S2. Complete results of the genome-wide burden joint analysis, trans-pipeline meta-analysis and trans-ethnic meta-analysis on rare variants. Table S3. Best results of the genome-wide burden analysis on rare variants under a co-dominant and dominant model. Table S4. TLR7 homozygous and hemizygous variants (AF < 0.01). Table S5. Results of the genome-wide burden analysis on common and rare variants under a co-dominant model. Table S6. Results of the genome-wide burden analyses for the candidate genes identified by GWAS under co-dominant model. Table S7. Characteristics of patients and controls in the full sample and according to the inclusion in the Zhang Q. et al., Science 2020 paper. Table S8. Carriers of rare pLOF/bLOF variants in genes involved in type I IFN immunity to influenza virus. Table S9. Branchpoint variants identified by BPHunter and characteristics of the carriers. Table S10. Age and sex stratified analysis for the 15 type I IFN-related loci. Table S11. Enrichment analysis of rare variants, including missense and inframe variants, in genes involved in type I IFN immunity in the full cohort of 3269 cases and 1373 controls. Table S12. pLI and CoNeS distribution of the analyzed genes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,032
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Jeu de données · Signal consensuel: Jeu de données
Score de désaccord entre enseignants0,868
Score d'incertitude au seuil0,188

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,032
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,8680,128

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,047
Tête enseignante GPT0,292
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreJeu de données

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
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Résumé présentoui

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