Clinical and Molecular Characterization of a Novel Homozygous Frameshift Variant in AEBP1-Related Classical-like Ehlers Danlos Syndrome Type 2 with Comparison to Previously Reported Rare Cases
Notice bibliographique
Résumé
Recently, an autosomal recessive subtype of connective tissue disorder within the spectrum of Ehlers–Danlos syndrome (EDS), named classical-like EDS type 2 (clEDS2), was identified. clEDS2 is associated with biallelic variants in the adipocyte enhancer binding protein 1 (AEBP1) gene, specifically, affecting its aortic carboxypeptidase-like protein (ACLP) isoform. We described the 15th patient (13th family) diagnosed with clEDS2. This patient presented with notable similarities in phenotype to the documented cases, along with additional characteristics such as significant prematurity and short stature. An EDS sequencing panel-based analysis revealed homozygous AEBP1: NM_001129.5:c.2923del, p.Ala975Profs*22 likely pathogenic variants, and maternally inherited heterozygous COL11A1: NM_001854.4:c.1160A>G, p.Lys387Arg variant of uncertain significance in our patient. Upon comprehensive review of all previously reported clEDS2 patients, our patient exhibited the following overlapping phenotypes, including cutaneous features: hyperextensibility, atrophic scars/delayed wound healing (100%), easy bruising (100%), excessive skin (93%); skeletal features: generalized joint hypermobility (93%), pes planus (93%), dislocation/subluxation (93%); and cardiovascular features (86%). Our patient did not display symptoms of the critical complications reported in a few individuals, including superior mesenteric artery aneurysms and ruptures, aortic root aneurysm/dissection, spontaneous pneumothoraxes, and bowel ruptures. Together, this case expands the genetic and clinical phenotypic spectrum of AEBP1-related clEDS2.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».