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Enregistrement W4394740511 · doi:10.1055/s-0044-1782618

Preimplantation Genetic Testing for Polygenetic Conditions: A Legal, Ethical, and Scientific Challenge

2024· review· en· W4394740511 sur OpenAlexaff
Perrine Ginod, Michael H. Dahan

Notice bibliographique

RevueSeminars in Reproductive Medicine · 2024
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePrenatal Screening and Diagnostics
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill Genome Centre
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenetic testingReproductive medicineFertilityAutonomyOffspringSex selectionPreimplantation genetic diagnosisBiotechnologyBiologyGeneticsPolitical scienceEnvironmental healthMedicineEmbryoLawPopulationPregnancy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The recent commercialization of the Embryo Health Score (EHS), determined through preimplantation genetic testing for polygenic conditions, offers the potential to select embryos with lower disease risk, thus potentially enhancing offspring longevity and health. Lately, Orchid Health company increased testing from less than 20 diseases to more than 900+ conditions for birth defects. However, the "geneticization" of phenotype estimates to a health state erases the environmental part, including the in vitro fertilization potential risks, questioning its scientific usefulness. EHS is utilized in countries with minimal regulatory oversight and will likely expand, while it remains illegal in other countries due to ethical and legal dilemmas it raises about reproductive autonomy, discrimination, impacts on family dynamics, and genetic diversity. The shift toward commercialized polygenic embryo screening (PES) redefines healthcare relationships, turning prospective parents into consumers and altering the physician's role. Moreover, PES could increase social inequalities, stigmatize those not born following PES, and encourage "desirable" phenotypic or behavioral traits selection, leading to ethical drift. Addressing these issues is essential before further implementation and requires a collaborative approach involving political, governmental, and public health, alongside geneticists, ethicists, and fertility specialists, focusing on the societal implications and acceptability of testing for polygenic traits for embryo selection.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0030,003
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,117
Tête enseignante GPT0,421
Écart entre enseignants0,304 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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