Evaluation of The 1499T>C Variant in The <i>AKAP3</i> Gene of Infertile Men with Multiple Morphological Abnormalities of The Sperm Flagella Phenotype: A Case-Control Study.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Infertile men with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) phenotype exhibit mosaic sperm flagella abnormalities such as short, bent, coiled, and irregular flagella or absent flagella. Sperm flagellum has an ultrastructurally axonemal structure that contains a large number of proteins. A-Kinase Anchoring Protein 3 (AKAP3) is expressed in spermatozoa. It may function as a regulator of motility and the acrosome reaction. This study aimed to compare genetic changes in infertile men suffering MMAF phenotype with the control group. MATERIALS AND METHODS: gene encodes the functional domain of this protein, its genetic variants were studied. Therefore, polymerase chain reaction (PCR)-sequencing was undertaken on the DNA extracted from control and patients' blood samples. RESULTS: Sixty infertile men with MMAF phenotype and 40 normozoospermic men, as control, were enrolled in this study. Four haplotype variants 1378T>C (rs10774251), 1391C>G (rs11063266), 1437T>C (rs11063265), and 1573G>A (rs1990312) were detected in all patients and controls. On the other hand, a missense mutation 1499T>C (rs12366671) was observed in four patients with the homozygous form while seven patients carried the heterozygous form. No mutation was identified in the controls (P=0.04). The difference between the variation allele frequencies was assessed in the patient and control groups by the Fisher Exact Test. CONCLUSION: In the homozygous form, this mutation changed Isoleucine to Threonine. This alternation occurred inside the AKAP4 binding domain of the AKAP3 protein. The observed variants caused no significant deviation in the secondary structure of AKAP3 protein and probably its function in spermatozoa flagella. So, these variants cannot be considered as the causes of MMAF phenotype in the studied patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».