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Notice bibliographique
Résumé
Letter to: The pathogenicity of variant c.597dup in SLC19A3 and treatability of its phenotype remain unconfirmed Arq Neuropsiquiatr 2024; 82(04): 001-002 DOI: 10.1055/s-0044-1786024 The pathogenicity of variant c.597dup in SLC19A3 and treatability of its phenotype remain unconfirmed Dear Editor, Initially, we would like to thank Josef Finsterer and Fulvio Scorza for their comments and for the opportunity to discuss this case report.[ 1 ] There is a typing error, and the correct name of the gene in question is SLC19A3, whose inheritance is indeed autosomal recessive. Genetic exome analysis showed 2 different mutations in the SLC19A3 gene. A pathogenic variant c.597dup p.(His200Serfs*25) and a variant of uncertain significance (VUS) c.488C > T p.(Ser163Phe). These mutations are on different alleles (compound heterozygosity), which would function as homozygosity. This would explain the disease and the variant of uncertain significance should be reclassified as probably pathogenic. So far, therefore, we do not doubt the diagnosis, after a multidisciplinary discussion with a pediatric neurologist and geneticist. The patient in question did not die, and showed a slight clinical improvement with treatment, despite having sequelae and a very poor prognosis due to the parenchymal changes in the brain, even with high-dose treatment. He is currently taking 500 mg of thiamine and 80 mg of biotin in the morning and 300 mg of thiamine and 40 mg of biotin in the evening. The parents' genetic tests have been requested but are not yet available at the time of this letter. We would like to thank you again for the comments and the possibility of corrections and clarifications. Publication History Received: 08 March 2024 Accepted: 13 March 2024 Article published online: 12 April 2024 © 2024. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) Thieme Revinter Publicações Ltda. Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil Bibliographical Record Leonardo Furtado Freitas, Eduardo Carvalho Miranda, Thelma Ribeiro Noce, Aline Pimentel Amaro, Márcio Luís Duarte. Reply. Arq Neuropsiquiatr 2024; 82: s00441786025. DOI: 10.1055/s-0044-1786025
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,030 | 0,027 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,019 | 0,018 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».