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Enregistrement W4394795724 · doi:10.1101/2024.04.10.588900

The promise and challenge of spatial inference with the full ancestral recombination graph under Brownian motion

2024· preprint· en· W4394795724 sur OpenAlexaff
Puneeth Deraje, James Kitchens, Graham Coop, Matthew M. Osmond

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésRecombinationEvolutionary biologyRecombinant DNAGraphBiologyGeographyGenealogyPaleontologyGeneticsComputer scienceHistoryTheoretical computer scienceGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Spatial patterns of genetic relatedness among samples reflect the past movements of their ancestors. Our ability to untangle this history has the potential to improve dramatically given that we can now infer the ultimate description of genetic relatedness, the ancestral recombination graph (ARG). By extending spatial theory previously applied to trees, we generalize the common model of Brownian motion to full ARGs, thereby accounting for correlations in trees along a chromosome while efficiently computing likelihood-based estimates of dispersal rate and genetic ancestor locations, with associated uncertainties. We evaluate this model's ability to reconstruct spatial histories using individual-based simulations and unfortunately find a clear bias in the estimates of dispersal rate and ancestor locations. We investigate the causes of this bias, pinpointing a discrepancy between the model and the true spatial process at recombination events. This highlights a key hurdle in extending the ubiquitous and analytically-tractable model of Brownian motion from trees to ARGs, which otherwise has the potential to provide an efficient method for spatial inference, with uncertainties, using all the information available in the full ARG.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,022
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,087
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,022
Score d'incertitude au seuil0,116

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0220,087
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,007
Communication savante0,0040,011
Science ouverte0,0040,004
Intégrité de la recherche0,0030,008
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,217
Écart entre enseignants0,204 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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