Numbers of prenatal cell‐free DNA screens performed: Results of a 2022 CAP exercise
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Determine current analytical methods and number of cell-free (cf) DNA prenatal screening tests performed for common trisomies. METHODS: The College of American Pathologists 2022-B Noninvasive Prenatal Testing exercise was distributed in December 2022 to 93 participants in 22 countries. Supplemental questions included the number of tests performed in a recent month and the proportion of samples originating outside the United States (US). RESULTS: Eighty-three participants from three continents returned results; 74 (89%) were suitable for the analyses. Nine manufacturer/platform combinations were identified, most commonly Illumina/Nextseq (55%). The most common methodology was whole genome sequencing (76%). Annualized cfDNA tests were 2.80 million, with Asian, European and North American participants representing 10.6%, 6.5% and 82.9% of tests, respectively. When restricted to US in-country tests, the annualized rate was 2.18 million, with four of 20 participants testing 79.2%. Among 73 respondents, 63 (86%) were for-profit, eight (11%) were non-profit academic or government supported and the remaining two included hospital-based and private non-profit. Eighteen (25%) supported relevant academic training. CONCLUSION: In 2011, screening for common trisomies was based on serum/ultrasound markers with an estimated 2.96 million US pregnancies screened in 131 laboratories. In 2022, cfDNA-based screening was offered by 20 laboratories testing 2.18 million US pregnancies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».