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Enregistrement W4394858449 · doi:10.1016/j.gimo.2024.101847

Living with a child with MSUD: Psychosocial issues of Filipino parents with a child with maple syrup urine disease

2024· article· en· W4394858449 sur OpenAlexaff
Ma‐Am Joy R. Tumulak, Carmencita D. Padilla, Jose Carlo E. Ongchangco, Mercy Laurino, John Benedict B. Lagarde, Ellen S. Regalado, Augusto V. Legaspi, Elizabeth R. Ventura

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine Open · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensBow Valley College
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthUniversity of the Philippines
Mots-clésMaple syrup urine diseasePsychosocialMaplePsychologyMedicinePediatricsDevelopmental psychologyPsychiatryBiologyAmino acidBiochemistryEcology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Purpose: Maple syrup urine disease (MSUD) is a common inborn error of metabolism diagnosed in the Philippines. A family may experience stress, anxiety, sorrow, or feelings of helplessness when a child is diagnosed to have a genetic disorder, which can lead to chronic care and disability. This study aims to explore the psychosocial issues experienced by Filipino parents with children having MSUD. Methods: This is a descriptive and qualitative study. One-to-one interviews using a semi-structured set of questions were done between the months of November 2015 to March 2016. A total of 12 parents were interviewed. Thematic analysis was used. Results: The diagnosis of MSUD in a child is, indeed, a stressful event for the family. Parents experienced fear, confusion, and hurt, among other emotions. Having a child with MSUD had a negative impact on their families, especially in terms of financial burden, dietary restriction, and marital conflicts leading to separation. However, some parents reported positive effects, such as increased confidence in one's abilities to care for the affected child and closer relationships among family members. Conclusion: A diagnosis of MSUD on the child places considerable caregiver burden on the parents. Findings have important implications for genetic counselors.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,357
Score d'incertitude au seuil0,924

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,290
Écart entre enseignants0,282 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
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