Abstract 16772: Gender Differences in the Presentation and Prognosis of Patients With Danon Disease
Notice bibliographique
Résumé
Background: Danon Disease (DD) is a rare X-linked disorder with high morbidity and mortality. Clinical features include skeletal myopathy, hypertrophic cardiomyopathy (HCM), and neurologic symptoms. The first cases were described in 1981; however, gender differences are still poorly understood. Methods: From 773 manuscripts published from 2000-2017 in MEDLINE and EMBASE, we identified 180 cases. We included in the principal analysis 146 patients diagnosed with a genetic test (if index case) or muscle biopsy (if a relative of the index case). Results: Symptoms first occurred in males significantly earlier than females (median age 9 years vs. 23 p<0.001). Cardiomyopathy occurred in 91% of patients, the majority of whom had HCM. Thirty-seven (25.3%) patients received automated cardiac defibrillators, as primary prevention in 64.9% of cases. Males with hypertrophy were twice as likely to develop advanced heart failure at a median age of 21 years. Conversely, dilated cardiomyopathy (DCM) was 4 times more prevalent in females (n=12, 75%) compared to males (n=3, 19%). Intellectual disability was significantly more frequent in males (53.9% males vs. 9% females with a median age of onset of 6 and 19, respectively, p=0.829). Abnormalities in the laboratory tests, such as AST, ALT or CK were described in 62.5 % of the population (83.3% of males and 15.6% female). Muscle myopathy was described in 64 (49%) cases - 57 (63.3%) males and 7 (12.7%) females- at a median age of 13 years and 19, respectively (p=0.826). Overall, 51 patients (34.9 %) died or required a left ventricular assist device (LVAD) or heart transplant (HTx). Median age at the time of death/HTx/LVAD was 26 years and 52 years in males and females, respectively (p <0.001 by the log-rank test) (fig 1). Although not statistically significant, males were more likely to experience temporary complications after HTx compared to females (25% vs. 0%, p=0.136). Conclusions: Despite being an X linked disease, females with Danon have significant morbidity and a shortened lifespan. DCM is more prevalent in females, while HCM and post-Htx complications were more prevalent in males. Both genders had a prolonged survival as compared to prior studies, possibly reflecting increased awareness and earlier diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».