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Enregistrement W4396544326 · doi:10.1038/s41586-024-07368-2

Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes

2024· article· en· W4396544326 sur OpenAlexaff
S. Senkin, Sarah Moody, Marcos Díaz‐Gay, Behnoush Abedi‐Ardekani, Thomas Cattiaux, Aida Ferreiro-Iglesias, Jingwei Wang, Stephen Fitzgerald, Mariya Kazachkova, Raviteja Vangara, Anh Le, Erik N. Bergstrom, Azhar Khandekar, Burçak Otlu, Saamin Cheema, Calli Latimer, Emily Thomas, Joshua Atkins, Karl Smith-Byrne, Ricardo Cortez Cardoso Penha, Christine Carreira, Priscilia Chopard, Valérie Gaborieau, Pekka Keski‐Rahkonen, David Jones, Jon W. Teague, Sophie Ferlicot, Mojgan Asgari, Surasak Sangkhathat, Worapat Attawettayanon, Beata Świątkowska, Sonata Jarmalaitė, Rasa Sabaliauskaitė, Tatsuhiro Shibata, Akihiko Fukagawa, Dana Mateș, Viorel Jinga, Ștefan Rașcu, Mirjana Mijušković, Slaviša Savić, Saša Milosavljević, John M.S. Bartlett, Monique Albert, Larry Phouthavongsy, Patrícia Ashton‐Prolla, Mariana Rodrigues Botton, Brasil Silva Neto, Stephania Martins Bezerra, María Paula Curado, Stênio de Cássio Zéqui, Rui Manuel Reis, Eliney Ferreira Faria, Nei Soares de Menezes, Renata Spagnoli Ferrari, Rosamonde E. Banks, Naveen Vasudev, Давид Заридзе, Anush Mukeriya, Oxana Shangina, В. Б. Матвеев, Lenka Foretová, Marie Navrátilová, Ivana Holcátová, Anna Horňáková, Vladimí­r Janout, Mark P. Purdue, Nathaniel Rothman, Stephen J. Chanock, Per Magne Ueland, Mattias Johansson, James McKay, Ghislaine Scélo, Estelle Chanudet, Laura Humphreys, Ana Carolina de Carvalho, Sandra Pérdomo, Ludmil B. Alexandrov, Michael R. Stratton, Paul Brennan

Notice bibliographique

RevueNature · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensUniversity of GuelphOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteCancer Research UKMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyNational Institute for Health and Care ResearchJapan Agency for Medical Research and DevelopmentHospital de Câncer de BarretosNational Cancer Center JapanWellcome TrustHORIZON EUROPE Framework ProgrammeHospital de Clínicas de Porto AlegreUniverzita Karlova v PrazeWorld Health Organization
Mots-clésKidney cancerVariation (astronomy)GenomeBiologyGeographic variationCancerEvolutionary biologyGeneticsMedicineEnvironmental healthGenePopulation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract International differences in the incidence of many cancer types indicate the existence of carcinogen exposures that have not yet been identified by conventional epidemiology make a substantial contribution to cancer burden 1 . In clear cell renal cell carcinoma, obesity, hypertension and tobacco smoking are risk factors, but they do not explain the geographical variation in its incidence 2 . Underlying causes can be inferred by sequencing the genomes of cancers from populations with different incidence rates and detecting differences in patterns of somatic mutations. Here we sequenced 962 clear cell renal cell carcinomas from 11 countries with varying incidence. The somatic mutation profiles differed between countries. In Romania, Serbia and Thailand, mutational signatures characteristic of aristolochic acid compounds were present in most cases, but these were rare elsewhere. In Japan, a mutational signature of unknown cause was found in more than 70% of cases but in less than 2% elsewhere. A further mutational signature of unknown cause was ubiquitous but exhibited higher mutation loads in countries with higher incidence rates of kidney cancer. Known signatures of tobacco smoking correlated with tobacco consumption, but no signature was associated with obesity or hypertension, suggesting that non-mutagenic mechanisms of action underlie these risk factors. The results of this study indicate the existence of multiple, geographically variable, mutagenic exposures that potentially affect tens of millions of people and illustrate the opportunities for new insights into cancer causation through large-scale global cancer genomics.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,736
Score d'incertitude au seuil0,370

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,249
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations76
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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