Atlas of imprinted and allele-specific DNA methylation in the human body
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Allele-specific DNA methylation, determined genetically or epigenetically, is involved in gene regulation and underlies multiple pathologies. Yet, our knowledge of this phenomenon is partial, and largely limited to blood lineages. Here, we present a comprehensive atlas of allele-specific DNA methylation, using deep whole-genome sequencing across 39 normal human cell types. We identified 325k genomic regions, covering 6% of the genome and containing 11% of all CpG sites, that show a bimodal distribution of methylated and unmethylated molecules. In 34K of these regions, genetic variations at individual alleles segregate with methylation patterns, thus validating allele-specific methylation. We also identified 460 regions showing parentally-imprinted methylation, the majority of which were not previously reported. Surprisingly, sequence-dependent and parent-dependent methylation patterns are often restricted to specific cell types, revealing unappreciated variation in the human allele-specific methylation across the human body. The atlas provides a resource for studying allele-specific methylation and regulatory mechanisms underlying imprinted expression in specific human cell types. Highlights A comprehensive atlas of allele-specific methylation in primary human cell types 325k genomic regions show a bimodal pattern of of hyper- and hypo-methylation of DNA Allele-specific methylation at 34k genomic regions Tissue-specific effects at known imprinting control regions (ICRs) 100s of novel loci exhibiting parentally-imprinted methylation Parentally-imprinting methylation is often cell-type-specific
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».