Estimating genomic relationships of metafounders across and within breeds using maximum likelihood, pseudo-expectation–maximization maximum likelihood and increase of relationships
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background The theory of “metafounders” proposes a unified framework for relationships across base populations within breeds (e.g. unknown parent groups), and base populations across breeds (crosses) together with a sensible compatibility with genomic relationships. Considering metafounders might be advantageous in pedigree best linear unbiased prediction (BLUP) or single-step genomic BLUP. Existing methods to estimate relationships across metafounders $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> are not well adapted to highly unbalanced data, genotyped individuals far from base populations, or many unknown parent groups (within breed per year of birth). Methods We derive likelihood methods to estimate $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> . For a single metafounder, summary statistics of pedigree and genomic relationships allow deriving a cubic equation with the real root being the maximum likelihood (ML) estimate of $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> . This equation is tested with Lacaune sheep data. For several metafounders, we split the first derivative of the complete likelihood in a term related to $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> , and a second term related to Mendelian sampling variances. Approximating the first derivative by its first term results in a pseudo-EM algorithm that iteratively updates the estimate of $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> by the corresponding block of the H -matrix. The method extends to complex situations with groups defined by year of birth, modelling the increase of $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> using estimates of the rate of increase of inbreeding ( $$\Delta F$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Δ</mml:mi> <mml:mi>F</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> ), resulting in an expanded $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> and in a pseudo-EM+ $$\Delta F$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Δ</mml:mi> <mml:mi>F</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> algorithm. We compare these methods with the generalized least squares (GLS) method using simulated data: complex crosses of two breeds in equal or unsymmetrical proportions; and in two breeds, with 10 groups per year of birth within breed. We simulate genotyping in all generations or in the last ones. Results For a single metafounder, the ML estimates of the Lacaune data corresponded to the maximum. For simulated data, when genotypes were spread across all generations, both GLS and pseudo-EM(+ $$\Delta F$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Δ</mml:mi> <mml:mi>F</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> ) methods were accurate. With genotypes only available in the most recent generations, the GLS method was biased, whereas the pseudo-EM(+ $$\Delta F$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Δ</mml:mi> <mml:mi>F</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> ) approach yielded more accurate and unbiased estimates. Conclusions We derived ML, pseudo-EM and pseudo-EM+ $$\Delta F$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Δ</mml:mi> <mml:mi>F</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> methods to estimate $${\varvec{\Gamma}}$$ <mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML"> <mml:mrow> <mml:mi>Γ</mml:mi> </mml:mrow> </mml:math> in many realistic settings. Estimates are accurate in real and simulated data and have a low computational cost.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle