BRCA-DIRECT digital pathway for diagnostic germline genetic testing within a UK breast oncology setting: a randomised, non-inferiority trial
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT BACKGROUND Genetic testing to identify germline high-risk pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes is an important step in the breast cancer diagnostic pathway. To expand capacity and reduce turnaround time, testing is increasingly offered within ‘mainstream’ oncology services, rather than via referral to clinical genetics. However, mainstream capacity is also stretched, as testing is offered to greater proportions of patients. Novel patient-centred pathways may offer opportunity for improved access. PATIENTS AND METHODS We recruited 1,140 women with unselected breast cancer to undergo germline genetic testing through the BRCA-DIRECT digital pathway; compromising at-home saliva sampling and consenting, with access to a digital dashboard to complete tasks and a genetic counselling telephone hotline. Ahead of consenting to the test, participants were randomised to receive information about genetic testing digitally (569/1140, 49.9%) or via a pre-test genetic counselling consultation (571/1140, 50.1%). The primary outcome was uptake of genetic testing. We also measured patient knowledge, anxiety, and satisfaction, and conducted a healthcare professional survey. RESULTS 1,001 (87.8%) participants progressed to receive their pre-test information and consented to testing. Uptake was higher within participants randomised to receive digital information compared with those randomised to a pre-test genetic counselling consultation (90.8% (95% CI: 88.5% to 93.1%) vs 84.7% (95% CI: 81.8% to 87.6%), p=0.002, adjusted for participant age and site). Non-inferiority was observed in relation to all other outcomes evaluated. Usage of the telephone hotline was modest (<20% of participants; 1,441 total minutes, 344 clinical minutes recorded) and, of 37 healthcare professionals surveyed, there was majority agreement that all elements of the pathway were equivalent to current standard-of-care. CONCLUSION Findings demonstrate that standardised, digital information offers a non-inferior alternative to conventional genetic counselling consultation, and that an end-to-end patient-centred, digital pathway (supported by genetic counselling hotline) could feasibly be implemented into mainstream breast oncology settings.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».