Deep Brain Stimulation of the Globus Pallidus Internus in a Child with Refractory Dystonia due to L2-Hydroxyglutaric Aciduria
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a rare neurometabolic disorder marked by progressive and debilitating psychomotor deficits. Here, we report the first patient with L2HGA-related refractory dystonia that was managed with deep brain stimulation to the bilateral globus pallidus internus (GPi-DBS). CASE PRESENTATION: We present a 17-year-old female with progressive decline in cognitive function, motor skills, and language ability which significantly impaired activities of daily living. Neurological exam revealed generalized dystonia, significant choreic movements in the upper extremities, slurred speech, bilateral dysmetria, and a wide-based gait. Brisk deep tendon reflexes, clonus, and bilateral Babinski signs were present. Urine 2-OH-glutaric acid level was significantly elevated. Brain MRI showed extensive supratentorial subcortical white matter signal abnormalities predominantly involving the U fibers and bilateral basal ganglia. Genetic testing identified a homozygous pathogenic mutation in the L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene c. 164G>A (p. Gly55Asp). Following minimal response to pharmacotherapy, GPi-DBS was performed. Significant increases in mobility and decrease in dystonia were observed at 3 weeks, 6 months, and 12 months postoperatively. CONCLUSION: This is the first utilization of DBS as treatment for L2HGA-related dystonia. The resulting significant improvements indicate that pallidal neuromodulation may be a viable option for pharmaco-resistant cases, and possibly in other secondary metabolic dystonias.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».