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Enregistrement W4396920139 · doi:10.1038/s41416-024-02709-4

Recommendations for reporting tissue and circulating tumour (ct)DNA next-generation sequencing results in non-small cell lung cancer

2024· review· en· W4396920139 sur OpenAlexaff
Umberto Malapelle, Natasha B. Leighl, Alfredo Addeo, Dov Hershkovitz, Maximilian J. Hochmair, Ola Khorshid, Florian Länger, Filippo de Marinis, Nir Peled, Brandon S. Sheffield, Egbert F. Smit, Santiago Viteri, Jürgen Wolf, Filippo Venturini, R M O'Hara, Christian Rolfo

Notice bibliographique

RevueBritish Journal of Cancer · 2024
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensWilliam Osler Health SystemPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesEMD SeronoMerck KGaA
Mots-clésDNA sequencingWorkflowBest practiceComputational biologyMedicineLung cancerBioinformaticsComputer scienceBiologyOncologyDNAGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Non-small cell lung cancer is a heterogeneous disease and molecular characterisation plays an important role in its clinical management. Next-generation sequencing-based panel testing enables many molecular alterations to be interrogated simultaneously, allowing for comprehensive identification of actionable oncogenic drivers (and co-mutations) and appropriate matching of patients with targeted therapies. Despite consensus in international guidelines on the importance of broad molecular profiling, adoption of next-generation sequencing varies globally. One of the barriers to its successful implementation is a lack of accepted standards and guidelines specifically for the reporting and clinical annotation of next-generation sequencing results. Based on roundtable discussions between pathologists and oncologists, we provide best practice recommendations for the reporting of next-generation sequencing results in non-small cell lung cancer to facilitate its use and enable easy interpretation for physicians. These are intended to complement existing guidelines related to the use of next-generation sequencing (solid and liquid). Here, we discuss next-generation sequencing workflows, the structure of next-generation sequencing reports, and our recommendations for best practice thereof. The aim of these recommendations and considerations is ultimately to ensure that reports are fully interpretable, and that the most appropriate treatment options are selected based on robust molecular profiles in well-defined reports.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,023
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,049
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: Présentation des résultats · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,977
Score d'incertitude au seuil0,120

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0230,049
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,003
Bibliométrie0,0060,005
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0030,005
Science ouverte0,0080,003
Intégrité de la recherche0,0080,008
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,014

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,361
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
DomainePrésentation des résultats
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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