Exploring the feasibility, acceptability and impact of genomic newborn screening for rare diseases in England: A study protocol for the Generation Study - Process and Impact Evaluation (Version 2)
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The role of genomics in healthcare is expanding rapidly and many countries are exploring the possibility of using genomic sequencing to expand current newborn screening programmes. Offering routine genomic newborn screening (gNBS) would allow newborn screening to include a much broader range of rare conditions, but there are many technical, practical, psychosocial, ethical and economic challenges to be addressed. Genomics England and NHS England have established the Generation Study to deliver gNBS for 100,000 births to explore the benefits, challenges, and practicalities of offering gNBS to parents in England. Here we describe the study protocol for the Generation Study - Process and Impact Evaluation, an independent mixed-methods evaluation of the Generation Study. The evaluation will have oversight from a Study Advisory Group that includes academic, clinical and patient representatives and a Patient and Public Involvement and Engagement (PPIE) Advisory Group that includes members from parent and patient organisations and parents with relevant experiences. The Process and Impact Evaluation will examine whether offering gNBS in routine care is feasible and acceptable and inform our understanding of the clinical utility and cost effectiveness of gNBS in England. Through surveys and interviews conducted at two time points we will explore the attitudes and experiences of parents, professionals and patient organisations. We will also consider the clinical, psychosocial and health economic impacts, both positive and negative. The results will be presented at national and international conferences and submitted for peer review and publication.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,196 | 0,179 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,004 |
| Communication savante | 0,006 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,055 | 0,013 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».