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Enregistrement W4396976588 · doi:10.1002/cncr.35323

Characterization of HER2‐low breast cancer in young women with germline <i>BRCA1/2</i> pathogenetic variants: Results of a large international retrospective cohort study

2024· article· en· W4396976588 sur OpenAlexaff
Francesco Schettini, Eva Blondeaux, Chiara Molinelli, Raphaëlle Bas, Hee Jeong Kim, Antonio Di Meglio, Rinat Bernstein‐Molho, Sabine C. Linn, Katarzyna Pogoda, Estela Carrasco, Kevin Punie, Elisa Agostinetto, Nerea Lopetegui‐Lia, Kelly‐Anne Phillips, Angela Toss, Christine Rousset‐Jablonski, Marion Acheritogaray, Alberta Ferrari, Shani Paluch–Shimon, Robert Fruscio, Wanda Cui, Stephanie M. Wong, Claudio Vernieri, Maria Vittoria Dieci, Alexios Matikas, Mariya Rozenblit, Cynthia Villarreal‐Garza, Laura De Marchis, Fabio Puglisi, Leonor Vasconcelos de Matos, Monica Mariño, Luís Teixeira, Rossella Graffeo, Alessia Rognone, Alessandra Chirco, Nicoleta Zenovia Antone, Yara Abdou, Maximilian Marhold, Ivana Božović‐Spasojević, Alfonso Cortés, Luca Carmisciano, Marco Bruzzone, Giuseppe Curigliano, Aleix Prat, Matteo Lambertini

Notice bibliographique

RevueCancer · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesInstituto de Salud Carlos IIINational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroCancer AustraliaNational Institutes of HealthFondazione Umberto VeronesiNational Breast Cancer Foundation
Mots-clésMedicineBreast cancerOncologyHazard ratioInternal medicineRetrospective cohort studyProportional hazards modelGynecologyHormone receptorCancerCohortLogistic regressionPopulationConfidence interval

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Breast cancer (BC) in women aged ≤40 years carrying germline pathogenetic variants (PVs) in BRCA1/2 genes is infrequent but often associated with aggressive features. Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-low-expressing BC has recently emerged as a novel therapeutic target but has not been characterized in this rare patient subset. METHODS: Women aged ≤40 years with newly diagnosed early-stage HER2-negative BC (HER2-0 and HER2-low) and germline BRCA1/2 PVs from 78 health care centers worldwide were retrospectively included. Chi-square test and Student t-test were used to describe variable distribution between HER2-0 and HER2-low. Associations with HER2-low status were assessed with logistic regression. Kaplan-Meier method and Cox regression analysis were used to assess disease-free survival (DFS) and overall survival. Statistical significance was considered for p ≤ .05. RESULTS: Of 3547 included patients, 32.3% had HER2-low BC, representing 46.3% of hormone receptor-positive and 21.3% of triple-negative (TN) tumors. HER2-low vs. HER2-0 BC were more often of grade 1/2 (p < .001), hormone receptor-positive (p < .001), and node-positive (p = .003). BRCA2 PVs were more often associated with HER2-low than BRCA1 PVs (p < .001). HER2-low versus HER2-0 showed better DFS (hazard ratio [HR], 0.86; 95% CI, 0.76-0.97) in the overall population and more favorable DFS (HR, 0.78; 95% CI, 0.64-0.95) and overall survival (HR, 0.65; 95% CI, 0.46-0.93) in the TN subgroup. Luminal A-like tumors in HER2-low (p = .014) and TN and luminal A-like in HER2-0 (p = .019) showed the worst DFS. CONCLUSIONS: In young patients with HER2-negative BC and germline BRCA1/2 PVs, HER2-low disease was less frequent than expected and more frequently linked to BRCA2 PVs and associated with luminal-like disease. HER2-low status was associated with a modestly improved prognosis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,260
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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