Early Pregnancy-Associated Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: aHUS in pregnancy is typically reported to occur in the third trimester. Here we report a case of aHUS presenting in the first trimester of pregnancy. Case Description: A 30 year old G2P0A1 diabetic biracial woman presented at 9 weeks gestation with new hypertension. By 18 weeks, she developed acute kidney injury and macular edema. Investigations revealed hemoglobin 68 g/L, platelets 120 x 109/L, LDH 588 U/L, undetectable haptoglobin and schistocytes. Creatinine increased from 50 to 88 umol/L, and microscopic hematuria and proteinuria >1 g/day were detected. ASA 162 mg, low molecular weight heparin, and anti-hypertensives were prescribed. Pre-eclampsia (PET) was ruled out as her symptoms began within the first trimester, and normal uterine artery doppler results were obtained. Placental growth factor levels at 24 and 28 weeks were >100 pg/mL. HELLP syndrome was excluded given the timing in pregnancy (<20 weeks) and normal liver transaminases. TTP was excluded by normal ADAMTS13. Complement Factor H autoantibody was negative. Complement studies revealed elevated plasma C5b-9 level of 1.05 (normal <0.3 mg/L). aHUS was diagnosed and eculizumab (ECU) was prescribed. Ex-vivo serum C5b-9 deposition on human microvascular endothelial cells (Noris, Blood, 2014) was abnormal pre-treatment with ECU (activated 223%, normal <150%), and normalized with ECU therapy (activated 123%, normal <150%). Genetic testing revealed a Complement Factor I mutation, NM_000204.3:c.550G/A, p. Vall84Met reported as pathogenic, confirming primary aHUS. Due to worsening renal function, she delivered a healthy baby at 30 weeks gestation by Caesarean section. A renal biopsy performed 3 weeks postpartum demonstrated features of TMA, mainly chronic (i.e. treated) and advanced diabetic nephropathy. Six months postpartum, she required dialysis. aHUS is in clincial remission on ECU, and she awaits kidney transplantation. Discussion: aHUS is classically described to occur late in pregnancy or postpartum. Here, this patient presented uniquely during the first trimester with complement function testing aiding the diagnosis. Thus, TMA in pregnancy is not always PET or HELLP and aHUS should be considered as the diagnosis particularly for presentations occurring prior to 20 weeks gestation. Episodes of severe PET/ HELLP should trigger TMA workup for underlying complement disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».