Magnitude of the Potential Screening Gap for Fabry Disease in Manitoba, Canada
Notice bibliographique
Résumé
Background: Fabry disease is a rare disorder caused by deficient activity of -galactosidase A (GLA) and often leads to heart, kidney, and nerve damage. Fabry disease can be treated with enzyme replacement therapy, improving quality of life, but it often goes undiagnosed as neonatal screening programs suggest its true prevalence is much higher than what has been reported clinically. Given its low frequency, mass screening for Fabry disease is impractical. However, a targeted screening program of high-risk individuals may uncover previously unknown cases. Our objective was to use population-level administrative health databases to identify patients at high risk of Fabry disease. Methods: We conducted a retrospective cohort study of all residents of Manitoba, Canada between 1998 and 2018. Using databases housed at the Manitoba Centre for Health Policy, we ascertained a cohort of patients without a diagnosis of Fabry disease who had at least one of the following high-risk conditions: idiopathic hypertrophic cardiomyopathy, ischemic stroke <45 years of age, kidney failure or proteinuria of unknown cause, peripheral neuropathy. We excluded patients with known contributing factors to these high-risk conditions, including, where appropriate, diabetes, hypertension, autoimmune diseases. cancer, glomerulonephritis, and polycsysitc kidney disease. Those who remained and did not have evidence of GLA testing were considered to have a 0.5-4.0% probability of having Fabry disease. Results: A total of 145,466 individuals had at least one high-risk condition. Of those, 1,386 remained after applying exclusion criteria. Only 22 of 1,386 (1.6%) had GLA testing, leaving a screening gap of 1,364 individuals of which 932 were still alive and residing in Manitoba as of December 31 2018. We estimated that screening these individuals would yield between 4 and 37 new cases of Fabry disease. Conclusions: Administrative health databases may be a useful tool to identify patients at higher risk of Fabry disease or other rare diseases. Further directions include designing a program to screen these individuals for Fabry disease.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».