When Less Is More: Phosphate Homeostasis Insights from a Microvillus Inclusion Disease Patient
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Microvillus inclusion disease (MVID) is a rare, severe congenital secretory diarrhea caused by recessive MYO5B or STX3 mutations. Multiple cases of MVID with partial proximal tubule (PT) defects are reported (mostly hyperphosphaturia). While MYO5B is expressed in PT cells, MVID patients have normal PT brush border on kidney biopsy, and the PT defect resolves after intestinal transplant. Therefore, it is unlikely that the MYO5B genotype is causally related to the proximal tubulopathy. Case Description: Like all patients diagnosed with MYO5B-MVID, our patient required cycled total parenteral nutrition (TPN). She was referred to nephrology at age 2 for persistent hypophosphatemia despite escalating TPN phosphate (PO4) content, and nephrocalcinosis. Urinary PO4 wasting was confirmed given the low (<65%) tubular reabsorption of phosphate (TRP). FGF-23 and PTH were elevated. A 24 hr balance study (on/off TPN) revealed that TRP was lowest and FeNa highest (˜2%) while on TPN (these values were improved after 6h without TPN). It also confirmed that the negative PO4 balance was only due to renal losses. We hypothesized that high TPN electrolyte concentrations caused an obligate phosphaturic response. Gradual reductions of TPN sodium (Na+) (by 13%), then TPN PO4 (by 70%) over 4 mo led to normalization of serum PO4 (Figure), TRP (83-91%) and FeNa (˜0.3%). Discussion: We propose that excessive TPN Na+ and PO4 promoted a strong phosphaturic response: the combination of several physiologic factors likely explains this unusual phenomenon. Of interest, the intermittently negative TRP suggest that tubular phosphate secretion must have contributed to the massive phosphaturia. A counterintuitive reduction in TPN Na+ and PO4 reduced renal PO4 wasting without impacting serum Na+. We surmise that other MVID cases of PO4 wasting were also probably due to unusually high TPN electrolyte concentrations. Detailed balance studies are invaluable tools to assess complex fluid/electrolyte disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».