Disease Manifestations, Treatment, and Healthcare Resource Use (HRU) in Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1): An International Online Chart Review Study
Notice bibliographique
Résumé
Background: Few multinational studies have examined the clinical burden of PH1. This online retrospective chart review evaluated disease manifestations, treatments, and HRU in a large international sample of PH1 patients. Methods: Nephrologists in the US, Canada, UK, France, Germany, and Italy provided data from PH1 patients in their care via an online platform. Eligible patients had PH1 confirmed by genetic testing or liver biopsy and ≥2 office visits from 2016-2019. Data on disease manifestations, treatment and HRU were collected. Results: Overall, 86 patients (56% from North America; 63% female) from 41 unique providers were analyzed. Mean age at diagnosis was 21.2±11.6 yrs, with a mean of 6.7±9 yrs to diagnosis from first symptoms. Mean age at index (first office visit in past 3 yrs) was 25.3 yrs; 71% had stage ≥3 CKD at index (median eGFR: 44mL/min/1.73m2). Mean follow-up was 1.6±1 yrs. The most common PH1 manifestations during follow-up were uro-/nephrolithiasis (57.1%) and urinary tract infection (UTI; 56.0%). Additionally, 29.8% of patients had ≥1 acute renal decline episode, of which 53% resulted in lasting renal function loss. In total, 11.6% of patients had ESKD at or before index, and 8.1% developed ESKD post-index; 2.3% had ESKD with timing not noted. Dialysis and transplant (liver and/or kidney) at any time were reported in 22.2% and 17.1%, respectively. In terms of HRU during follow-up, 51% of patients required ≥1 stone removal procedure (lithotripsy: 38%; ureteroscopy: 28%; percutaneous nephrolithotomy: 9%). Hospitalization and ER visits were required by 85.9% and 84.6% of patients, respectively, where data was reported (n=73). Conclusions: There is significant delay between PH1 presentation and diagnosis. Patients with PH1 suffer progressive renal function decline, with many progressing to ESKD. During follow-up, almost all patients required ER visits and hospitalization, and most had stone episodes and UTIs and required stone removal procedures. These findings highlight an ever-present risk of acute events that contribute to ongoing morbidity, HRU and impaired quality of life, underscoring the need for early intervention with effective PH1 treatment. Funding: Commercial Support - Alnylam Pharmaceuticals
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».