Executive function deficits in genetic frontotemporal dementia: results from the GENFI study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Executive dysfunction is a core feature of frontotemporal dementia (FTD). Whilst there has been extensive research into such impairments in sporadic FTD, there has been little research in the familial forms. Methods 752 individuals were recruited in total: 214 C9orf72 , 205 GRN and 86 MAPT mutation carriers, stratified into asymptomatic, prodromal and fully symptomatic, and 247 mutation negative controls. Attention and executive function were measured using the Weschler Memory Scale-Revised (WMS-R) Digit Span Backwards (DSB), the Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised Digit Symbol task, the Trail Making Test Parts A and B, the Delis-Kaplan Executive Function System Color Word Interference Test and verbal fluency tasks (letter and category). Linear regression models with bootstrapping were used to assess differences between groups. Correlation of task score with disease severity was also performed, as well an analysis of the neuroanatomical correlates of each task. Results Fully symptomatic C9orf72, GRN and MAPT mutation carriers were significantly impaired on all tasks compared with controls (all p<0.001), except on the WMS-R DSB in the MAPT mutation carriers (p=0.147). Whilst asymptomatic and prodromal C9orf72 individuals also demonstrated deficits compared with controls, neither the GRN or MAPT asymptomatic or prodromal mutation carriers showed significant differences. All tasks significantly correlated with disease severity in each of the genetic groups (all p<0.001). Conclusions Individuals with C9orf72 mutations show difficulties with executive function from very early on in the disease and this continues to deteriorate with disease severity. In contrast, similar difficulties occur only in the later stages of the disease in GRN and MAPT mutation carriers. This differential performance across the genetic groups will be important in neuropsychological task selection in upcoming clinical trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».