Relationship Between Genotype Status and Clinical Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy
Notice bibliographique
Résumé
Background The genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is complex, and the relationship between genotype status and clinical outcome is incompletely resolved. Methods and Results We assessed a large international HCM cohort to define in contemporary terms natural history and clinical consequences of genotype. Consecutive patients (n=1468) with established HCM diagnosis underwent genetic testing. Patients with pathogenic (or likely pathogenic) variants were considered genotype positive (G+; n=312; 21%); those without definite disease‐causing mutations (n=651; 44%) or variants of uncertain significance (n=505; 35%) were considered genotype negative (G−). Patients were followed up for a median of 7.8 years (interquartile range, 3.5–13.4 years); HCM end points were examined by cumulative event incidence. Over follow‐up, 135 (9%) patients died, 33 from a variety of HCM‐related causes. After adjusting for age, all‐cause and HCM‐related mortality did not differ between G− versus G+ patients (hazard ratio [HR], 0.78 [95% CI, 0.46–1.31]; P =0.37; HR, 0.93 [95% CI, 0.38–2.30]; P =0.87, respectively). Adverse event rates, including heart failure progression to class III/IV, heart transplant, or heart failure death, did not differ (G− versus G+) when adjusted for age (HR, 1.20 [95% CI, 0.63–2.26]; P =0.58), nor was genotype independently associated with sudden death event risk (HR, 1.39 [95% CI, 0.88–2.21]; P =0.16). In multivariable analysis, age was the only independent predictor of all‐cause and HCM‐related mortality, heart failure progression, and sudden death events. Conclusions In this large consecutive cohort of patients with HCM, genotype (G+ or G−) was not a predictor of clinical course, including all‐cause and HCM‐related mortality and risk for heart failure progression or sudden death. G+ status should not be used to dictate clinical management or predict outcome in HCM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».