The Underappreciated Renal Phenotype of EGFR Deficiency: Could It Be that Complex?
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) is a cell signaling receptor implicated in cell proliferation, survival, and tissue growth. Neonatal inflammatory skin and bowel disease type 2 is caused by EGFR recessive deficiency (OMIM 616069). Among the 22 known cases, nephromegaly is the only notable renal phenotype. A review of published cases and a new case suggests NISBD2 is frequently associated with tubulopathy. Case Description: A 10-year-old girl was diagnosed with NISBD2 caused by homozygous pathogenic EGFR variants (NM_005228.3: c.1283G>A; p.G428D). Ultrasound revealed large echogenic kidneys with poor corticomedullary differentiation and many small cysts. We documented hypomagnesemia 0.5 mmol/L and hypokalemia 2.6 mmol/L caused by excessive urinary magnesium wasting FeMg 14%. We also observed mild chronic hypernatremia 155 mmol/L due to a urinary concentration defect UOsm 400 mOsm/kg water. Finally, low-molecular-weight proteinuria and glucosuria without hyperphosphaturia or aminoaciduria suggest partial proximal tubulopathy. Discussion: In EGFR signaling, there are various downstream pathways, so mutations affect cell proliferation and homeostasis. We will discuss with an in-depth insight into the disease, the potential pathophysiology of the associated tubulopathy and PKD, and its presence in previously reported under-recognized cases. Conclusion: Hypomagnesemia is well-known in EGFR inhibitors but not in EGFR deficiency. Additionally, EGFR deficiency causes enlarged kidneys. The renal phenotype, however, is much more complex, involving hypokalemia, hypernatremia, cystic disorder, and tubulopathy. Electrolytes can be monitored more precisely in cases of EGFR deficiency to determine the significance of this association.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».