Effects of N-Acetylcysteine on Evolution of Kidney Function in Patients with Acadian Variant Fanconi Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Background: Acadian variant of Fanconi syndrome (AVFS) is an autosomal recessive disease that leads to chronic kidney failure, proximal tubule dysfunction and pulmonary fibrosis, and is present only in the Acadian people. This condition is caused by a mutation in the NDUFAF6 gene which results in mitochondrial dysfunction and oxidative damage to the kidneys. The objective of this study is to evaluate the effect of N-acetylcysteine (NAC), an antioxidant, on the progression of loss of renal function in patients with AVFS. Methods: A retrospective self-controlled study was conducted with 4 individuals diagnosed with AVFS, comprising 100% of the known active population who were neither transplanted nor on dialysis. Medical records were reviewed to obtain information regarding glomerular filtration rate (eGFR), serum creatinine, blood pressure, and medications. eGFR was calculated using the Schwartz formula for patients under 18 years of age and the MDRD formula for adults. The changes in GFR before and after NAC prescription were analyzed for each patient to assess the effect of NAC on disease progression, and these changes were also compared with past AVFS patients who had never received NAC. Results: NAC was projected to delay the need for kidney replacement therapy by an average of 135 months in the treated patients who otherwise would have required it by a mean age of 28 years, which is comparable to past patients who underwent kidney replacement therapy at an average age of 30. Conclusions: This study demonstrated that NAC appears to have a beneficial effect on the progression of GFR in patients with AVFS, delaying the projected need for kidney replacement therapy by over 11 years. Further studies are needed to evaluate the potential benefits of NAC in other chronic kidney conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».