HNF1B Nephropathy Mimicking Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Hepatocyte nuclear factor1beta (HNF1B) nephropathy is characterized by hypomagnesemia, hyperuricemia, congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT), and multiple small cortical cysts without kidney enlargement. It also involves multi-organ manifestations including insulin-deficient diabetes (or maturity-onset diabetes of the young [MODY]), pancreatic exocrine dysfunction, liver dysfunction and neurodevelopmental abnormalities including autism spectrum disorder (ASD). We present a rare case of HNF1B nephropathy with atypical large kidney cysts mimicking autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Case Description: A 37-year-old male with ASD initially presented with hypertensive emergency. The patient reported occasional flank pain and distension but no other symptoms. The patient was estranged from his father, and his mother had normal kidney function without cysts. There was no known history of kidney failure, aneurysms, or sudden death in his extended family. Physical examination revealed distended abdomen with palpable organomegaly. Laboratory results showed elevated creatinine levels (2.41 mg/dl) and reduced eGFR (33 ml/min/1.73 m2) with an eGFR decline of 5 ml/min/1.73 m2 in the last year. Fasting blood glucose levels and liver function tests were normal. CT showed innumerable bilateral kidney cysts, the largest of which measured 19 cm on the right and 12 cm on the left, and an enlarged spleen. An initial diagnosis of de novo ADPKD was suspected. Genetic testing of PKD1 and PKD2 found no responsible variant, leading to a broader cystic gene panel sequencing. A heterozygous 1.26 Mb deletion (chr17:g.34842466_36104935del), encompassing whole HNF1B gene was detected. Cascade screening showed that the patient's mother was unaffected. Discussion: HNF1B nephropathy displays substantial phenotypic heterogeneity. We present a case of HNF1B nephropathy clinically mimicking ADPKD with extreme kidney enlargement and loss of kidney function, without hypomagnesemia, hyperuricemia, or MODY. Phenocopies are not uncommon, and this case further exemplifies the role of genetic testing to obtain a concrete diagnosis. This case report contributes to the understanding of phenotypic variability in HNF1B nephropathy and emphasizes the importance of considering this diagnosis in patients with large kidney cysts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».