FollowME Fabry Pathfinders Registry: Renal Effectiveness in a Cohort of Patients on Migalastat Treatment for at Least Three Years
Notice bibliographique
Résumé
Background: The followME Fabry Pathfinders registry (EUPAS20599) is evaluating real-world safety, effectiveness and patient-reported outcomes for patients with Fabry disease who were enrolled into one of three groups: migalastat-amenable GLA variants receiving migalastat, any GLA variant receiving enzyme replacement therapy and migalastat-amenable GLA variants not receiving Fabry disease-specific therapy (untreated). Methods: We present effectiveness data across categories of kidney function at enrollment in a cohort of patients who had received ≥3 years of migalastat treatment. Enrolled patients were ≥12 years old with an estimated glomerular filtration rate (eGFR) >30 mL/min/1.73 m2. Results: As of August 2022, 125 patients (60.0% males; median age, 58.0 years) with amenable GLA variants had a mean migalastat exposure of 3.9 years. At enrollment, mean±SD eGFR was 83.7 ± 22.5 mL/min/1.73 m2, and overall, 17 (14.7%) patients had an eGFR <60 mL/min/1.73 m2. Median urine albumin: creatinine ratio was 19.0 mg/g (range 0-1124, n=40). Mean (SD) eGFR annualized rate of change (mL/min/1.73 m2/year) in the overall cohort was -0.9 (4.9). When analyzed by eGFR category at enrollment annualized change was -1.0 (3.9) in patients with eGFR ≥90 (33.6%), -1.0 (5.9) in patients with eGFR ≥60-90 (43.2%), and -0.4 (3.5) in patients with eGFR ≥30-60 (12.8%). Overall, 94.4% of patients did not experience a renal Fabry-associated clinical event (FACE: doubling of serum creatinine level from the start of analysis [two consecutive values]; end-stage renal disease requiring long term dialysis or transplantation). Seven patients each experienced one renal FACE for an incidence of 14.2/1000 patient-years. When excluding patients with the mostly cardiac variant p.N215S (69.6%, n=87) mean eGFR rate of change was -1.4 (4.6) mL/min/1.73 m2/year, n=81) and renal FACEs incidence was 20.9/1000 patient-years. Conclusions: These data support sustained effectiveness with migalastat, regardless of kidney function at enrollment, in an amenable real-world cohort of patients with Fabry disease. Funding: Commercial Support - Amicus Therapeutics
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».