A Case of Primary Pseudohypoparathyroidism Presenting with Normal Serum Phosphorus
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a very rare genetic disorder characterized by hypocalcemia/hyperphosphatemia secondary to parathyroid hormone (PTH), target organ resistance. PHP is a congenital disorder that is diagnosed in childhood. This is a unique presentation of a rare condition that was initially diagnosed in adulthood. Case Description: We present a unique case of a 37-year-old woman who was referred for a second opinion before undergoing parathyroidectomy for a positive nuclear scan with an elevated intact parathyroid hormone (iPTH). She had a history of hypocalcemia beginning in her 30s with no family history for the same. Physical exam revealed short stature but no brachydactyly or intellectual disability. Initial findings showed a corrected serum calcium level was 8.3, iPTH 214, vitamin D 44, phosphate 3.6, magnesium 2.1, bicarbonate 25, and creatinine 0.9 and was placed on calcium supplementation and calcitriol. The urinary Fractional excretion of calcium was elevated and her bone density scan was normal. She was treated with a thiazide diuretic and an increase in the calcitriol dose which led to a corrected serum calcium 9.1 and iPTH 93. She did not undergo parathyroidectomy and we can conclude she likely has pseudohypoparathyroidism 1a or 1c. Discussion: To our knowledge, this is one of the first reported cases of PHP diagnosed with normal serum phosphorus levels. The current literature review does not examine patients that have PHP despite having normal serum phosphorus levels. The goal of this case report was to increase awareness and education that PHP can be diagnosed later in life due to its varying phenotypic penetrance. Future studies can examine a larger cohort of patients that present with similar symptoms to determine the genetic cause. Above all, it is essential to provide knowledge to patients as well as physicians alike.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».