Positive impacts of universal newborn screening on the outcome of children with sickle cell disease in the province of Quebec: A retrospective cohort study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract A universal newborn screening program for sickle cell disease (uNS‐SCD) was implemented in the province of Québec (Qc) in November 2013, close in time to the recommendation of early initiation of hydroxyurea (HU) therapy for children. This retrospective cohort study evaluated the impact of such a program on children first seen between January 2000 and December 2019. Cohorts pre‐SCD‐uNS in Qc (pre‐QcNS) ( n = 253) and post‐QcNS ( n = 157) for patients seen prior to or after Nov 2013 were compared. Kaplan‐Meier curves, Poisson regression, and logistic regressions were used for statistical analysis, using Software R version 4.2.1. Median age at first visit decreased significantly from 14.4 [interquartile range: 2.4–72.0] to 1.2 months [1.2–57.6] ( p < 0.001). The percentage of children born in Qc undiagnosed at birth and referred after a first SCD‐related complication dropped from 42.6% to 0.0% ( p < 0.0001). The median age of HU introduction for patients with SS/Sβ°‐thalassemia decreased from 56.4 [31.2–96.0] to 9.0 months post‐QcNS [8.0–12.1] ( p < 0.001). Event‐free survival improved significantly for any type of hospitalization as well as for vaso‐occlusive crisis (VOC) (140–257 days ( p < 0.001) and 1320 vs. 573 days ( p < 0.002), respectively), resulting in a reduction from 2 [interquartile range: 1.0–3.0] to 1.0 hospitalizations/patient‐year [0.6–1.4] ( p < 0.001). Children with SS/Sβ°‐thalassemia referred post‐QcNS also had fewer emergency department visits for VOC (RR: 0.69, 95% confidence interval: 0.54–0.88). The Universal NS program allows early detection and referral of children with SCD to comprehensive care centers. Earlier access ensures that children benefit from essential preventive interventions, reducing disease burden. This cohort study highlights that uNS‐SCD is an essential public health measure.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».