P.037 Refractory status dystonicus and hypotension after cardiac arrest in a child with AADC deficiency post gene therapy: a case report
Notice bibliographique
Résumé
Background: Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a metabolic disorder that causes deficient serotonin, dopamine, and catecholamine synthesis. How children respond to neurological insult post intracranial gene therapy remains underreported. We present a 10 year old girl with profound neurological injury after a brief in-hospital cardiac arrest, secondary to viral infection-induced respiratory failure, 4 years after gene therapy. Methods: Patient’s chart review included brain imaging, clinical notes, laboratory results, and treatment. Results: MRI showed symmetric abnormalities in the basal ganglia, thalami, cortex, and cerebellar hemispheres. CSF analysis showed homovanillic acid 27 nmol/L (reference range 167-563) and 5-hydroxyindoleacetic acid 7 nmol/L (reference range 67-189). She developed generalized dystonia and oculogyric crises which were not seen since before gene therapy. There was poor catecholamine production causing refractory hypotension. She required a one-month stay in ICU for hypotension and status dystonicus. Dystonia was controlled with high doses of 6 agents. Conclusions: We describe a patient with AADC deficiency post gene therapy who experienced disproportionately severe neurological injury and decreased AADC activity after hypoxic neurological insult. There may be unique considerations of dopaminergic neuron integrity, AADC gene promoter sensitivity, and cerebrovascular autoregulation in children with AADC deficiency post gene therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».