P.049 Acetazolamide use for myoclonus: case report of 2 patients with progressive myoclonic epilepsy and literature review
Notice bibliographique
Résumé
Background: Cortical myoclonus originates at cerebral cortex, predominantly occurring on voluntary movements. Few case reports described usage of Acetazolamide (ACZ) for myoclonus. Methods: Chart review of 2 patients was performed. Literature review was conducted on myoclonus and ACZ using Pubmed. Results: 22-year-old female was diagnosed with Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) secondary to a KCNC1 mutation. Her symptoms started at 10 years old with bilateral tonic clonic seizures (BTCS), later developing progressive ataxia and myoclonus, involving face and limbs, which worsened with stimulus and menses. Medications included Perampanel, Clonazepam and Levetiracetam, however myoclonus was still limiting. At the age of 19, ACZ 250 mg BID was started for 2 weeks around her menses. Follow up revealed significant improvement of myoclonus, resulting in better ambulation, balance and speech, sustained 2.5 years after. 67-year-old male presented BTCS at the age of 53 along with cortical myoclonus, dementia and ataxia, leading to diagnosis of PME with a mutation on IRF2BPL. Improvement of myoclonus occurred with ACZ 250 mg BID biweekly, although balance and cognition still deteriorated. Conclusions: Previous literature outlines 4 cases of action myoclonus that responded to ACZ. We believe that ACZ should be considered to treat myoclonus, especially in cases with cortical involvement and hormonal fluctuations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».