X-Linked Lymphoproliferative Disease Type 2 With Activation of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Secondary to Epstein-Barr Virus Infection
Notice bibliographique
Résumé
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare yet potentially life-threatening syndrome. It is best described as uncontrolled immune system activation leading to hemophagocytosis. Our case report aims to present a practical approach, discuss the challenges in the diagnosis and management of HLH, and to shed light on the X-linked lymphoproliferative disease type 2 (XLP-2) gene, STXBP2 gene (as a carrier), and Epstein-Barr virus (EBV) infection in relation to HLH. This is a 2-year-8-month-old Saudi boy, who presented to the emergency department with fever for more than 7 days, not associated with any other major complaints. During the first couple of days of admission, primary results showed hyperferritinemia, low fibrinogen, anemia, high inflammatory markers, high D-dimer, and increasing liver enzymes and triglycerides. The patient fulfilled the diagnostic criteria of HLH on the third day of admission. Further investigations revealed a genetic mutation in XLP-2 gene, STXBP2 gene (as a carrier) and EBV infection causing HLH. HLH-94 protocol was used for management. The patient had an excellent clinical outcome, unexpectedly, by only using dexamethasone, with complete remission and no recurrence up to date. HLH is not frequently encountered in daily practice. However, it can be fatal. This case report describes a unique case of XLP-2, STXBP2 carrier with extreme EBV infection and activation of HLH, who was successfully brought into remission by partial application of HLH-94 protocol and careful clinical and laboratory monitoring. The diagnosis and management of HLH can be challenging. However, a reasonable clinical judgment can improve the outcomes. Int J Clin Pediatr. 2024;13(1):26-33 doi: https://doi.org/10.14740/ijcp525
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».