39 A Donhue’s syndrome case : rare severe syndromic insuline resistance
Notice bibliographique
Résumé
Background Donohue Syndrome is the most severe form of the rare genetic severe insulin resistance syndromes caused by mutation in the insulin gene receptor (INSR) with a lifespan under 2 years mainly because of intercurrent infections.Resulting from a homozygous or compound heterozygous mutations of the INSR (INSR; 19p13.3– p13.2). It associates severe growth retardation beginning prenatally, hyperinsulinism with hyperglycemia and dysmorphic features.We report this case due to the extreme rarity of the syndrome and to present its clinical, biological findings and the underlying genetics.Case Report(s) The case is an Algerian female infant born to consanguineous parents via caesarian section at 37weeks gestation due to severe intrauterine growth restriction.She was admitted in our department at 4months old showing septic signs (high fever, tachycardia) with severe growth stunt (over -7DS), lipoatrophy, cholestasis, abdominal distension and dysmorphic features: craniofacial abnormalities with elfin facies and large low set ears, hypertrichosis and clitoromegaly.Laboratory results showed hyperinsulinism with high insulin, peptic C and fasting hypoglycemia; postprandial hyperglycemia ; cholestatic hyperbilirubinemia and low triglyceride and cholesterol levels. C-reactive protein was high.This presentation suggested DS which was confirmed by finding of a homozygous deletion in 19 p13.2 encompassing exon 2 of INSR.Antibiotics were immediately put and growth hormone therapy was initiated (0,35 mg/kg/d); unfortunately, 3 days later she died from apparent septicemia. Our patient had no opportunity for treatment with recombinant IGF-1.Conclusion(s) Our case shows a classic presentation of DS, with a fatal prognosis. Treatment is only symptomatic and requires a multidisciplinary team. Recombinant IGF-1 shows promise but the benefit is yet to be established.Majority of cases are found where consanguineous marriages prevail, thus genetic counseling and discouraging inbreeding should be done as preventive measures awaiting optimal treatment protocol.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».