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Enregistrement W4399042930 · doi:10.2196/54332

Assessing Privacy Vulnerabilities in Genetic Data Sets: Scoping Review

2024· article· en· W4399042930 sur OpenAlexvenueno aff
Mara Thomas, Nuria Mackes, Asad Preuss-Dodhy, Thomas Wieland, Markus Bundschus

Notice bibliographique

RevueJMIR Bioinformatics and Biotechnology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésComputer scienceGenetic dataData miningData typeData scienceSet (abstract data type)Information retrievalMedicinePopulation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genetic data are widely considered inherently identifiable. However, genetic data sets come in many shapes and sizes, and the feasibility of privacy attacks depends on their specific content. Assessing the reidentification risk of genetic data is complex, yet there is a lack of guidelines or recommendations that support data processors in performing such an evaluation. OBJECTIVE: This study aims to gain a comprehensive understanding of the privacy vulnerabilities of genetic data and create a summary that can guide data processors in assessing the privacy risk of genetic data sets. METHODS: We conducted a 2-step search, in which we first identified 21 reviews published between 2017 and 2023 on the topic of genomic privacy and then analyzed all references cited in the reviews (n=1645) to identify 42 unique original research studies that demonstrate a privacy attack on genetic data. We then evaluated the type and components of genetic data exploited for these attacks as well as the effort and resources needed for their implementation and their probability of success. RESULTS: From our literature review, we derived 9 nonmutually exclusive features of genetic data that are both inherent to any genetic data set and informative about privacy risk: biological modality, experimental assay, data format or level of processing, germline versus somatic variation content, content of single nucleotide polymorphisms, short tandem repeats, aggregated sample measures, structural variants, and rare single nucleotide variants. CONCLUSIONS: On the basis of our literature review, the evaluation of these 9 features covers the great majority of privacy-critical aspects of genetic data and thus provides a foundation and guidance for assessing genetic data risk.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,024
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,152
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: Revue systématique
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,976
Score d'incertitude au seuil0,130

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0240,152
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,007
Bibliométrie0,0210,016
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0040,006
Science ouverte0,0030,003
Intégrité de la recherche0,0040,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,343
Écart entre enseignants0,313 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeRevue systématique
DomaineMéthodes
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations17
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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