Global <scp>modified‐Delphi</scp> consensus on comorbidities and prognosis of <i>SCN8A</i><scp>‐related</scp> epilepsy and/or neurodevelopmental disorders
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: We aimed to develop consensus on comorbidities (frequency, severity, and prognosis) and overall outcomes in epilepsy, development, and cognition for the five phenotypes of SCN8A-related disorders. METHODS: A core panel consisting of 13 clinicians, 1 researcher, and 6 caregivers was formed and split into three workgroups. One group focused on comorbidities and prognosis. All groups performed a literature review and developed questions for use in a modified-Delphi process. Twenty-eight clinicians, one researcher, and 13 caregivers from 16 countries participated in three rounds of the modified-Delphi process. Consensus was defined as follows: strong consensus ≥80% fully agree; moderate consensus ≥80% fully or partially agree, <10% disagree; and modest consensus 67%-79% fully or partially agree, <10% disagree. RESULTS: Consensus was reached on the presence of 14 comorbidities in patients with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy (Severe DEE) spanning non-seizure neurological disorders and other organ systems; impacts were mostly severe and unlikely to improve or resolve. Across Mild/Moderate Developmental and Epileptic Encephalopathy (Mild/Moderate DEE), Neurodevelopmental Delay with Generalized Epilepsy (NDDwGE), and NDD without Epilepsy (NDDwoE) phenotypes, cognitive and sleep-related comorbidities as well as fine and gross motor delays may be present but are less severe and more likely to improve compared to Severe DEE. There was no consensus on comorbidities in the SeL(F)IE phenotype but strong conesensus that seizures would largely resolve. Seizure freedom is rare in patients with Severe DEE but may occur in some with Mild/Moderate DEE and NDDwGE. SIGNIFICANCE: Significant comorbidities are present in most phenotypes of SCN8A-related disorders but are most severe and pervasive in the Severe DEE phenotype. We hope that this work will improve recognition, early intervention, and long-term management for patients with these comorbidities and provide the basis for future evidence-based studies on optimal treatments of SCN8A-related disorders. Identifying the prognosis of patients with SCN8A-related disorders will also improve care and quality-of-life for patients and their caregivers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,185 | 0,164 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,004 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,013 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».