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Improved functional mapping of complex trait heritability with GSA-MiXeR implicates biologically specific gene sets
Oleksandr Frei, Guy Hindley, Alexey Shadrin, Dennis van der Meer, Bayram Cevdet Akdeniz, Espen Hagen, Weiqiu Cheng, Kevin S. O’Connell, Shahram Bahrami, Nadine Parker, Olav B. Smeland, Dominic Holland, Christiaan de Leeuw, Daniëlle Posthuma, Ole A. Andreassen, Anders M. Dale
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesDavid Geffen School of Medicine, University of California, Los AngelesUniversidad de GranadaNIH Clinical CenterNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingSorbonne UniversitéState University of New York Upstate Medical UniversityServicio Gallego de SaludUniversity of SydneyNational Institute of Mental HealthHelse Sør-Øst RHFMedical Research CouncilNIHR Maudsley Biomedical Research CentreCentro de Investigación Biomédica en Red de Salud MentalDepartment of Psychology, Harvard UniversityInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonVeterans Affairs San Diego Healthcare SystemNational Taiwan University HospitalUniversity of California, Los AngelesUniversity of South AustraliaGraduate School of Frontier Sciences, University of TokyoHebrew University of JerusalemUniversité de ParisInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleSun Yat-sen UniversityHumboldt-Universität zu BerlinH. Lundbeck A/SNasjonalforeningen for FolkehelsenUniversity of Chinese Academy of SciencesCentre d'Imagerie BioMédicaleStony Brook UniversityPomorski Uniwersytet Medyczny W SzczecinieRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnMassachusetts General HospitalUniversity of Colorado BoulderUniversitas IndonesiaUniversity of California, San DiegoUniversitetet i OsloNational and Kapodistrian University of AthensUniversitetet i BergenH2020 Marie Skłodowska-Curie ActionsMcGill UniversitySamfundet FolkhälsanTerveyden ja hyvinvoinnin laitosUniversitat de BarcelonaKing's College LondonCentre National de la Recherche ScientifiqueMedizinische Universität WienEuskal Herriko UnibertsitateaDepartment of Psychiatry, Columbia UniversityUniversität WienHelsingin YliopistoChonnam National UniversityUniversity of NicosiaSouth Australian Health and Medical Research InstituteUniversitair Medisch Centrum UtrechtChinese Academy of SciencesStatens Serum InstitutJanssen Research and DevelopmentRIKENUniversität HeidelbergUniversiteit van AmsterdamNorges ForskningsrådUniversity of LeicesterUniversité de RouenNational Taiwan UniversitySouth London and Maudsley NHS Foundation TrustUniversity of TokyoNational University of SingaporeNorthShore University HealthSystemEuropean CommissionInstitute of GeneticsBroad InstituteNational Institute on Drug AbuseMonash UniversityVA Greater Los Angeles Healthcare SystemUniversity College CorkSunovionUniversity of New South WalesUniversiteit MaastrichtF. Hoffmann-La RocheEuroscienceNational Institutes of HealthSyracuse UniversityUniversity of MelbourneUniversity of North Carolina at Chapel HillHarvard UniversityUniversity of PennsylvaniaNational Research CentrePhilipps-Universität MarburgUniversity of ChicagoHorizon 2020 Framework ProgrammeRégion NormandieFujita Health UniversityUniversiteit UtrechtUniversidad de OviedoUniversität BaselNational Institute for Health and Care ResearchState University of New YorkVirginia Commonwealth UniversityYale University
Mots-clésBiologyLinkage disequilibriumHeritabilityComputational biologyGeneticsGeneQuantitative trait locusGenome-wide association studyGenetic associationTraitGene regulatory networkAlleleSingle-nucleotide polymorphismHaplotypeGene expressionGenotypeComputer science
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,909
Score d'incertitude au seuil0,712
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,266
Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations31
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon