Pathologic <i>RFC1</i> repeat expansions do not contribute to the development of inflammatory neuropathies
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Biallelic expansions of the AAGGG repeat in the replication factor C subunit 1 (RFC1) have recently been described to be responsible for cerebellar ataxia, peripheral neuropathy and vestibular areflexia syndrome. This genetic alteration has also allowed genetic classification in up to one-third of cases with idiopathic sensory neuropathy. Here, we screened a well-characterized cohort of inflammatory neuropathy patients for RFC1 repeat expansions to explore whether RFC1 was increased from background rates and possibly involved in the pathogenesis of inflammatory neuropathy. A total of 259 individuals with inflammatory neuropathy and 243 healthy controls were screened for the AAGGG repeat expansion using short-range flanking PCR and repeat-primed PCR. Cases without amplifiable PCR product on flanking PCR and positive repeat-primed PCR were also tested for the mostly non-pathogenic expansions of the AAAGG and AAAAG repeat units. None of the patients showed biallelic AAGGG expansion of RFC1, and their carrier frequency for AAGGG was comparable with controls [n = 27 (5.2%) and n = 23 (4.7%), respectively; P &gt; 0.5]. Data suggest that the pathologic expansions of AAGGG repeats do not contribute to the development of inflammatory neuropathies nor lead to misdiagnosed cases. Accordingly, routine genetic screening for RFC1 repeat expansion is not indicated in this patient population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».