TANGO2 deficiency disorder is predominantly caused by a lipid imbalance
Notice bibliographique
Résumé
TANGO2 deficiency disease (TDD) is a rare genetic disorder estimated to affect ∼8000 individuals worldwide. It causes neurodegeneration often accompanied by potentially lethal metabolic crises that are triggered by diet or illness. Recent work has demonstrated distinct lipid imbalances in multiple model systems either depleted for or devoid of the TANGO2 protein, including human cells, fruit flies and zebrafish. Importantly, vitamin B5 supplementation has been shown to rescue TANGO2 deficiency-associated defects in flies and human cells. The notion that vitamin B5 is needed for synthesis of the lipid precursor coenzyme A (CoA) corroborates the hypothesis that key aspects of TDD pathology may be caused by lipid imbalance. A natural history study of 73 individuals with TDD reported that either multivitamin or vitamin B complex supplementation prevented the metabolic crises, suggesting this as a potentially life-saving treatment. Although recently published work supports this notion, much remains unknown about TANGO2 function, the pathological mechanism of TDD and the possible downsides of sustained vitamin supplementation in children and young adults. In this Perspective, we discuss these recent findings and highlight areas for immediate scientific attention.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».