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Enregistrement W4399437507 · doi:10.1038/s41592-024-02298-3

Systematic assessment of long-read RNA-seq methods for transcript identification and quantification

2024· article· en· W4399437507 sur OpenAlexaff
Francisco J. Pardo-Palacios, Dingjie Wang, Fairlie Reese, Mark Diekhans, Sílvia Carbonell Sala, Brian A. Williams, Jane Loveland, Maite De María, Matthew S. Adams, Gabriela Balderrama-Gutierrez, Amit K. Behera, José M. González, Toby Hunt, Julien Lagarde, Cindy Liang, Haoran Li, Marcus J. Meade, David A. Moraga Amador, Andrey D. Prjibelski, İnanç Birol, Hamed Bostan, Ashley M. Brooks, Muhammed Hasan Çelik, Ying Chen, Mei R. M. Du, Colette Felton, Jonathan Göke, Saber Hafezqorani, Ralf Herwig, Hideya Kawaji, Joseph Lee, Jian‐Liang Li, Matthias Lienhard, Alla Mikheenko, Dennis Mulligan, Ka Ming Nip, Mihaela Pertea, Matthew E. Ritchie, Andre Sim, Alison D. Tang, Yuk Kei Wan, Changqing Wang, Brandon Wong, Chen Yang, If Barnes, Andrew Berry, Salvador Capella-Gutiérrez, Alyssa Cousineau, Namrita Dhillon, José M. Fernández, Luis Ferrández-Peral, Natàlia Garcia-Reyero, Stefan Götz, Carles Hernandéz-Ferrer, Liudmyla Kondratova, Tianyuan Liu, Alessandra Martinez-Martin, Carlos Menor, Jorge Mestre‐Tomás, Jonathan M. Mudge, Nedka G. Panayotova, Alejandro Paniagua, Dmitry Repchevsky, Xingjie Ren, Eric C. Rouchka, Brandon Saint-John, Enrique Sapena, Leon Sheynkman, Melissa Smith, Marie‐Marthe Suner, Hazuki Takahashi, Ingrid Youngworth, Piero Carninci, Nancy D. Denslow, Roderic Guigó, Margaret E. Hunter, René Maehr, Yin Shen, Hagen Tilgner, B Wold, Christopher Vollmers, Adam Frankish, Kin Fai Au, Gloria Sheynkman, A Mortazavi, Ana Conesa, Angela N. Brooks

Notice bibliographique

RevueNature Methods · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Health and Medical Research CouncilNational Institute of General Medical SciencesMinisterio de Ciencia e InnovaciónGeneralitat de CatalunyaBundesministerium für Bildung und ForschungSaint Petersburg State UniversityMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyCentres de Recerca de CatalunyaNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustRIKENJapan Agency for Medical Research and DevelopmentNational Institutes of HealthPew Charitable TrustsU.S. Department of Health and Human ServicesOhio State UniversitySilicon Valley Community FoundationEuropean Molecular Biology LaboratoryWellcomeAmerican Concrete Institute Foundation
Mots-clésComputational biologyAnnotationBenchmark (surveying)ReplicateIdentification (biology)Computer scienceTranscriptomeGenomeRNA-SeqDNA sequencingBiologyNanopore sequencingReference genomeBioinformaticsGeneGeneticsGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The Long-read RNA-Seq Genome Annotation Assessment Project Consortium was formed to evaluate the effectiveness of long-read approaches for transcriptome analysis. Using different protocols and sequencing platforms, the consortium generated over 427 million long-read sequences from complementary DNA and direct RNA datasets, encompassing human, mouse and manatee species. Developers utilized these data to address challenges in transcript isoform detection, quantification and de novo transcript detection. The study revealed that libraries with longer, more accurate sequences produce more accurate transcripts than those with increased read depth, whereas greater read depth improved quantification accuracy. In well-annotated genomes, tools based on reference sequences demonstrated the best performance. Incorporating additional orthogonal data and replicate samples is advised when aiming to detect rare and novel transcripts or using reference-free approaches. This collaborative study offers a benchmark for current practices and provides direction for future method development in transcriptome analysis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,056
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,035
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,944
Score d'incertitude au seuil0,295

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0560,035
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0040,002
Science ouverte0,0020,003
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,445
Écart entre enseignants0,417 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
DomaineMéthodes
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations208
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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