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Enregistrement W4399544266 · doi:10.1038/s41587-024-02250-y

Crowd-sourced benchmarking of single-sample tumor subclonal reconstruction

2024· article· en· W4399544266 sur OpenAlexafffund
Adriana Salcedo, Maxime Tarabichi, Alex Buchanan, Shadrielle M. G. Espiritu, Hongjiu Zhang, Kaiyi Zhu, Tai-Hsien Ou Yang, Dimitris Anastassiou, Yuanfang Guan, Gun Ho Jang, Mohammed Faizal Eeman Mootor, Kerstin Haase, Amit G. Deshwar, William Y. Zou, Imaad Umar, Stefan C. Dentro, Jeff Wintersinger, Kami Chiotti, Jonas Demeulemeester, Clemency Jolly, Lesia Sycza, Minjeong Ko, Ignaty Leshchiner, Moritz Gerstung, Kaixian Yu, Santiago González, Yulia Rubanova, David J. Adams, Pavana Anur, Rameen Beroukhim, David D.L. Bowtell, Peter J. Campbell, Shaolong Cao, Elizabeth L. Christie, Yupeng Cun, Kevin J. Dawson, Nilgun Donmez, Ruben M. Drews, Roland Eils, Yu Fan, Matthew W. Fittall, Dale W. Garsed, Gavin Ha, Marcin Imieliński, Lara Jerman, Yuan Ji, Kortine Kleinheinz, Juhee Lee, Henry Lee-Six, Dimitri Livitz, Florian Markowetz, Iñigo Martincorena, Thomas J. Mitchell, Ville Mustonen, Layla Oesper, Martin Peifer, Myron Peto, Benjamin J. Raphael, Daniel Rosebrock, S. Cenk Şahinalp, Matthias Schlesner, Steven E. Schumacher, Ruian Shi, Seung Jun Shin, Lincoln D. Stein, Oliver Spiro, Ignacio Vázquez-Garćıa, Shankar Vembu, David A. Wheeler, Tsun-Po Yang, Xiaotong Yao, Ke Yuan, Hongtu Zhu, Wenyi Wang, Quaid Morris, Paul T. Spellman, David C. Wedge, Peter Van Loo, Alokkumar Jha, Tanxiao Huang, Hsih‐Te Yang, Ken-Ray Lee, Rudewicz Justine, Nikolski Macha, Schaeverbeke Quentin, Belal Chaudhary, Phillipe Loher, Kyle Ellrott

Notice bibliographique

RevueNature Biotechnology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensSimon Fraser UniversityVector InstituteUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthFonds Wetenschappelijk OnderzoekVlaamse regeringFonds De La Recherche Scientifique - FNRSEuropean CommissionCanadian Institute for Advanced ResearchCancer Research UKLi Ka Shing FoundationProstate Cancer CanadaGenome CanadaFrancis Crick InstituteNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustMovember FoundationMedical Research CouncilCancer Prevention and Research Institute of Texas
Mots-clésBenchmark (surveying)BenchmarkingComputer scienceTumor heterogeneitySample (material)AlgorithmComputational biologyCancerBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Subclonal reconstruction algorithms use bulk DNA sequencing data to quantify parameters of tumor evolution, allowing an assessment of how cancers initiate, progress and respond to selective pressures. We launched the ICGC-TCGA (International Cancer Genome Consortium-The Cancer Genome Atlas) DREAM Somatic Mutation Calling Tumor Heterogeneity and Evolution Challenge to benchmark existing subclonal reconstruction algorithms. This 7-year community effort used cloud computing to benchmark 31 subclonal reconstruction algorithms on 51 simulated tumors. Algorithms were scored on seven independent tasks, leading to 12,061 total runs. Algorithm choice influenced performance substantially more than tumor features but purity-adjusted read depth, copy-number state and read mappability were associated with the performance of most algorithms on most tasks. No single algorithm was a top performer for all seven tasks and existing ensemble strategies were unable to outperform the best individual methods, highlighting a key research need. All containerized methods, evaluation code and datasets are available to support further assessment of the determinants of subclonal reconstruction accuracy and development of improved methods to understand tumor evolution.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,193
Score d'incertitude au seuil0,616

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,225
Écart entre enseignants0,220 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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