MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4399566482 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.016

PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response

2024· article· en· W4399566482 sur OpenAlexaff
Wallid Deb, Cory Rosenfelt, Virginie Vignard, Jonas Johannes Papendorf, Sophie Möller, Martin Wendlandt, Maja Studencka‐Turski, Benjamin Cogné, Thomas Besnard, Léa Ruffier, Bérénice Toutain, Léa Poirier, Silvestre Cuinat, Amy Kritzer, Amy Crunk, Janette diMonda, Jaime Vengoechea, Sandra Mercier, Lotte Kleinendorst, Mieke M. van Haelst, Linda Zuurbier, Telma Sulem, Hildigunnur Katrínardóttir, Rún Friðriksdóttir, Patrick Sulem, Kāri Stefánsson, Berglind Jónsdóttir, Shimriet Zeidler, Margje Sinnema, Alexander P.A. Stegmann, Natali S. Sobel Naveh, Cara Skraban, Christopher H. Gray, Jill R. Murrell, Sedat Işıkay, Davut Pehli̇van, Daniel G. Calame, Jennifer E. Posey, Mathilde Nizon, Kirsty McWalter, James R. Lupski, Bertrand Isidor, François V. Bolduc, Stéphane Bezieau, Elke Krüger, Sébastien Küry, Frédéric Ebstein

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueUbiquitin and proteasome pathways
Établissements canadiensWomen and Children’s Health Research InstituteUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeHorizon 2020National Institutes of HealthChung Hua UniversityAXA Research FundConseil Régional des Pays de la LoireAgence Nationale de la RechercheDeutsche ForschungsgemeinschaftRett Syndrome Research TrustMuscular Dystrophy AssociationEuropean CommissionInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCentre Hospitalier Universitaire de NantesInternational Rett Syndrome FoundationEuropean Cooperation in Science and TechnologyDoris Duke Charitable Foundation
Mots-clésBiologyProteasomePhenotypeGeneGeneticsDrosophila melanogasterLoss functionInterferonUbiquitin

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,262
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueThe American Journal of Human GeneticsMême sujetUbiquitin and proteasome pathwaysTravaux en français237 207