It Is in Our DNA: Bringing Electronic Health Records and Genomic Data Together for Precision Medicine
Notice bibliographique
Résumé
Health care is at a turning point. We are shifting from protocolized medicine to precision medicine, and digital health systems are facilitating this shift. By providing clinicians with detailed information for each patient and analytic support for decision-making at the point of care, digital health technologies are enabling a new era of precision medicine. Genomic data also provide clinicians with information that can improve the accuracy and timeliness of diagnosis, optimize prescribing, and target risk reduction strategies, all of which are key elements for precision medicine. However, genomic data are predominantly seen as diagnostic information and are not routinely integrated into the clinical workflows of electronic medical records. The use of genomic data holds significant potential for precision medicine; however, as genomic data are fundamentally different from the information collected during routine practice, special considerations are needed to use this information in a digital health setting. This paper outlines the potential of genomic data integration with electronic records, and how these data can enable precision medicine.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,054 | 0,108 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,009 |
| Communication savante | 0,019 | 0,033 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,012 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,013 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».