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Enregistrement W4399656516 · doi:10.3325/cmj.2024.65.249

Dense single nucleotide polymorphism testing revolutionizes scope and degree of certainty for source attribution in forensic investigations

2024· article· en· W4399656516 sur OpenAlexaff
Sammed N. Mandape, Bruce Budowle, Kristen Mittelman, David Mittelman

Notice bibliographique

RevueCroatian Medical Journal · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensMitel (Canada)
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDNA profilingMassive parallel sequencingGeneticsMicrosatelliteGenetic genealogySingle-nucleotide polymorphismGenealogyForensic scienceBiologyComputational biologyEvolutionary biologyDNA sequencingDNAMedicineGeneGenotypeHistoryPopulation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The field of forensic DNA analysis has experienced significant advancements over the years, such as the advent of DNA fingerprinting, the introduction of the polymerase chain reaction for increased sensitivity, the shift to a primary genetic marker system based on short tandem repeats, and implementation of national DNA databases. Now, the forensics field is poised for another revolution with the advent of dense single nucleotide polymorphisms (SNPs) testing. SNP testing holds the potential to significantly enhance source attribution in forensic cases, particularly those involving low-quantity or low-quality samples. When coupled with genetic genealogy and kinship analysis, it can resolve countless active cases as well as cold cases and cases of unidentified human remains, which are hindered by the limitations of existing forensic capabilities that fail to generate viable investigative leads with DNA. The field of forensic genetic genealogy combined with genome-wide sequencing can associate relatives as distant as the seventh-degree and beyond. By leveraging volunteer-populated databases to locate near and distant relatives, genetic genealogy can effectively narrow the candidates linked to crime scene evidence or aid in determining the identity of human remains. With decreasing DNA sequencing costs and improving sensitivity of detection, forensic genetic genealogy is expanding its capabilities to generate investigative leads from a wide range of biological evidence.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,024
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,039
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,024
Score d'incertitude au seuil0,125

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0240,039
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0070,003
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0040,003
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,298
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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