Characterization of Primary IGF-1 Deficiency in a Cohort of Canadian Children with Short Stature Using a Novel Algorithm Tailored to Electronic Medical Records
Notice bibliographique
Résumé
(1) Background: Severe primary insulin-like growth factor-I deficiency (SPIGFD) is a rare disorder causing short stature in children due to low insulin-like growth factor 1 (IGF-1) levels. Given the sparsity of reported cases of SPIGFD worldwide, the condition may be underdiagnosed, potentially preventing affected children from receiving therapy with recombinant human IGF-1 (rhIGF-1). Our objective was to determine the prevalence of SPIGFD among children with short stature at a large pediatric tertiary care center through the use of a novel electronic medical record (EMR) algorithm. (2) Methods: We queried our EMR using an algorithm that detected all children seen at our center between 1 November 2013 and 31 August 2021 with short stature and low IGF-1. We then conducted chart reviews, applying established diagnostic criteria for those identified with potential SPIGFD. (3) Results: From a cohort of 4863 children with short stature, our algorithm identified 30 (0.6%) patients with potential SPIGFD. Using chart reviews, we determined that none of these patients had SPIGFD. (4) Conclusions: Our algorithm can be used in other EMRs to identify which patients are likely to have SPIGFD and thus benefit from treatment with rhIGF-1. This model can be replicated for other rare diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».