ETMR-21. PRIMARY DIFFUSE LEPTOMENINGEAL MELANOMATOSIS (PDLM) ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL BLEEDING AND RAPID PROGRESSION IN A CHILD
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND PDLM is a rare and aggressive disease with limited cases reported worldwide and few cases in the pediatric population. Herein we report on clinical, histologic, and molecular/genetic findings of a young child with PDLM and rapid clinical progression. CASE STUDY A 12-year-old right-handed male presented with two months of intermittent fevers, progressive frontal headaches, lethargy, vomiting, and weight loss, and one month of focal seizures with altered awareness, speech arrest, eye deviation, and tonic posturing. Examination revealed bilateral papilledema and signs of increased intracranial pressure. A brain CT demonstrated increased density of the anterosuperior right frontal lobe and punctate focus of increased density along the left frontal lobe suggestive of hemorrhage. MRI revealed diffuse leptomeningeal thickening and enhancement throughout the brain and spinal cord. At biopsy, the frontal lesion was noted to be grossly abnormal and discolored, and on pathology demonstrated a melanocytic neoplasm infiltrating the subarachnoid space and extending into Virchow-Robin spaces. Tumor cells stained strongly for HMB45, vimentin, Melan-A, and PRAME and were BRAFV600E negative. RNA sequencing was negative for structural variants, Whole exome sequencing revealed a Tier I missense variant in NRAS (c.181C>A) among other copy number variations and loss of heterozygosity. Comprehensive ophthalmologic and dermatologic examinations as well as whole body PET/CT did not reveal any other sites of disease. He was due to commence immunotherapy with combination PD-1/CTLA-4 inhibitors but developed status epilepticus and raised intracranial pressure, warranting ventriculoperitoneal shunt insertion. Three days later, he had further deterioration with altered level of consciousness, hypertension, eye deviation, and vomiting. CT brain revealed large bifrontal hematomas with mass effect and care was redirected to palliation. CONCLUSION PDLM can be challenging to diagnose with a rapidly progressive course. Advanced molecular diagnostics may provide new targets for precision therapy, though overall outcomes remain dismal.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».